Osteopetrosis

Qué es:

La osteopetrosis es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal característica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. También conocida como enfermedad de los huesos de mármol y la enfermedad de Albers-Schonberg. Tiene una incidencia de 1 entre 20.000 nacimientos y 1 entre 200.000 adultos.


Causas:

Se debe principalmente al bajo funcionamiento, carencia o ausencia de los osteoclastos, Lo cual permite que se acumulen minerales y en consecuencia haciendo los huesos demasiado densos (huesos de piedra).
Esta enfermedad es hereditaria de dos formas:

• Cuando uno de los padres transmitió el gen de esta enfermedad.
• Cuando ambos padres son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento (Osteopetrosis Maligna Infantil)con severos problemas hematológicos, compresión de nervios faciales, ópticos y auditivos; los cuales llevan a la muerte temprana.

Síntomas:

Fracturas muy frecuentes.

Dolor.

Hemorragias.

Hidrocefalia.

Disminución de los niveles de hemoglobina.

Agrandamiento del bazo.

Infecciones frecuentes.

Deficiente crecimiento.

Ausencia de piezas dentales.

Ensanchamiento del cráneo.( cráneo en cepillo )

Tipos:

-Osteopetrosis maligna:

Como su nombre lo dice es una enfermedad severa la cual es detectada desde el nacimiento o poco después y por lo general acaba con la vida del enfermo.

 

-Osteopetrosis intermedia:

En general aparece en los 10 primeros años de vida y sus principales síntomas suelen ser mas severos como: ceguera, sordera y síntomas hematológicos.

 

-Osteopetrosis benigna:

Se presenta en edad adulta y padecen fracturas frecuentemente y sus síntomas son: osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y en ocasiones dolor de cabeza

Tratamiento:

Actualmente no existe cura. Para iniciar un tratamiento médico es necesario de detectar la enfermedad mediante una radiografía en la cual se muestra los huesos densos, pruebas auditivas, pruebas visuales tomografías, análisis de sangre y la determinación genética de la mutación del Gen afectado.
Existen diferentes tipos de tratamientos como:

• Cortisona.
• Trasplante de médula óseaHasta el momento es conocido como el único tratamiento curativo.
• Interferón gamma.
• Terapia física.