Hemofilia A

Qué es:

La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación.
En casi todos los casos, la proteína coagulante factor VIII está disminuida cuantitativamente, pero en un número pequeño de enfermos hay proteínas coagulantes en la inmunovaloración, aunque es defectuosa.
 Esta proteína actúa como un cofactor para el factor IX en la activación del factor X en la cascada de la coagulación. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones se ven afectados.
Es un ejemplo de un padecimiento recesivo ligado al cromosoma X y como regla sólo ataca a los varones. En casos raros, las mujeres portadoras estarán afectadas clínicamente si sus cromosomas X normales se encuentran inactivados de manera desproporcionada. Las mujeres también pueden resultar afectadas si descienden de padre hemofílico y madre portadora.
La hemofilia se considera grave si los valores de VIII:C son menores de 1%, moderada si son de 1 a 5% y leve si son mayores de 5%.
La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X (Xq28), por lo que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas. Sin embargo, se ha descrito una forma leve de la enfermedad en hembras heterocigotas, probablemente debido a una lionización desfavorable (inactivación del cromosomas X normal en la mayoría de las células). Aproximadamente el 30% de los pacientes no tienen antecedentes familiares, por lo que su enfermedad es presumiblemente debida a mutaciones nuevas.
Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.

SÍNTOMAS:

Puede haber hemorragia en cualquier parte, pero los sitios más comunes son las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), músculos y aparato digestivo. Las hemartrosis espontáneas son tan características de la hemofilia que casi son diagnosticadas de la enfermedad. Los pacientes con hemofilia leve sólo tienen hemorragias en respuesta a traumatismos mayores o cirugía. Y en quienes tienen hemofilia grave hay hemorragias espontáneas.
Los datos de laboratorio muestran que el tiempo parcial de tromboplastina (TPT) está prolongado y otros parámetros de coagulación, incluyendo el tiempo de protombina, tiempo de hemorragia y concentración de fibrinógeno son normales. Están reducidos los valores de factor VIII:C, pero las mediciones del factor de Von Willebrand son normales.
Se puede pensar o sospechar en el diagnóstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento.
La evaluación detallada de los antecedentes hemorrágicos del enfermo y de su familia será una ayuda importante para orientar el correcto diagnóstico de hemofilia. A continuación es indispensable la participación del laboratorio. En los enfermos con coagulopatías congénitas se evidencian alteraciones en las pruebas que miden globalmente la coagulación.
Concretamente en el caso de la hemofilia A se encuentra alargada la cefalina. La confirmación del tipo de hemofilia se obtiene cuando se detecta una ausencia o una disminución significativa del factor VIII de coagulación.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES:

El tratamiento estándar se basa en la administración IV de concentrados de factor VIII (Que actualmente se tratan con calor para reducir la posibilidad de transmisión de VIH). La cantidad a administrar está en función de la gravedad de tal manera que en caso de una hemorragia menor, quizá sólo sea necesario aumentar a 25% las concentraciones de factor VIII. Cuando haya que practicar una cirugía mayor deberá de elevarse la concentración del factor VIII al 100% y enseguida conservarlo por arriba del 50%, continuamente, durante 10 a 15 días. Las lesiones de la cabeza deben de tratarse urgentemente, como si hubiera una hemorragia mayor.
El cuidado de pacientes con hemofilia debe coordinarse con un cirujano ortopedista que pueda ayudar a tratar las deformidades articulares crónicas de los pacientes.
Los pacientes con hemofilia deben llevar una vida tan normal como sea posible. Sin embargo hay que evitar las actividades con riesgo, en las que haya el peligro de traumatismos y nunca deben de tomar aspirina