Albinismo

Qué es:

El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.


Sintomas y problemas:

Las personas albinas generalmente presentan una falta total (en personas con OCA1A) o parcial (en personas OCA1B y los otros tipos de OCA) de pigmento en piel, pelo y ojos. La falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas estén desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, sean muy propensas a quemarse con facilidad tras una breve exposición al sol. Las personas albinas generalmente no se ponen morenas al sol, sino que su piel enrojece rápidamente. En función del grado de pigmentación residual que posean, las personas albinas manifestarán una mayor o menor reacción a la exposición a radiaciones solares. Por lo tanto las personas albinas deben proteger su piel del sol, bien sea con ropa adecuada y gorra/sombrero o, si no es posible mantener la ropa mediante el uso de cremas protectoras solares apropiadas. Adicionalmente, la falta de protección frente a radiaciones solares si no es compensada mediante el uso sistemático de ropa o agentes protectores puede determinar un aumento en la probabilidad de desarrollar algún tipo de cáncer de piel.
Adicionalmente a la evidente falta o reducción de pigmentación en piel y ojos, las personas albinas presentan una ausencia o disminución de la pigmentación en los ojos. Habitualmente las personas albinas tienen los ojos de color muy pálidos, rojizo, grisaceo, azul o, a veces, castaño muy claro. La falta de pigmentación ocular generalmente produce fotofobia, esto es, rechazo o repulsión a la luz directa. Las personas albinas no se sienten cómodas en ambientes con luz muy intensa o muy iluminados y tienden a protegerse con sombras (por ejemplo mediante viseras) o con el uso de gafas de sol o lentes de contacto oscuras. Sin embargo, es importante recordar que las personas albinas requieren una buena iluminación para poder desenvolverse con normalidad por lo que el uso de gafas demasiado oscuras puede ser contraproducente para la visión.
Las personas albinas presentan un conjunto de anomalías visuales características cuya manifestación puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. Por ello, las principales limitaciones de las personas albinas no son las derivadas de su falta de pigmentación corporal sino las derivadas de su falta de pigmentación ocular.


Como se trata el albinismo:

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:

• Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
• Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
• Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.

Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales (nistagmo).