sábado, 9 de junio de 2012

Osteopetrosis

Qué es:

La osteopetrosis es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal característica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. También conocida como enfermedad de los huesos de mármol y la enfermedad de Albers-Schonberg. Tiene una incidencia de 1 entre 20.000 nacimientos y 1 entre 200.000 adultos.


Causas:

Se debe principalmente al bajo funcionamiento, carencia o ausencia de los osteoclastos, Lo cual permite que se acumulen minerales y en consecuencia haciendo los huesos demasiado densos (huesos de piedra).
Esta enfermedad es hereditaria de dos formas:
  • Cuando uno de los padres transmitió el gen de esta enfermedad.
  • Cuando ambos padres son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento (Osteopetrosis Maligna Infantil)con severos problemas hematológicos, compresión de nervios faciales, ópticos y auditivos; los cuales llevan a la muerte temprana.

Síntomas:

  • Fracturas muy frecuentes.
  • Dolor.
  • Hemorragias.
  • Hidrocefalia.
  • Disminución de los niveles de hemoglobina.
  • Agrandamiento del bazo.
  • Infecciones frecuentes.
  • Deficiente crecimiento.
  • Ausencia de piezas dentales.
  • Ensanchamiento del cráneo.( cráneo en cepillo )


  • Tipos:

    -Osteopetrosis maligna:
    Como su nombre lo dice es una enfermedad severa la cual es detectada desde el nacimiento o poco después y por lo general acaba con la vida del enfermo.
     
    -Osteopetrosis intermedia:
    En general aparece en los 10 primeros años de vida y sus principales síntomas suelen ser mas severos como: ceguera, sordera y síntomas hematológicos.
     
    -Osteopetrosis benigna:
    Se presenta en edad adulta y padecen fracturas frecuentemente y sus síntomas son: osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y en ocasiones dolor de cabeza


    Tratamiento:

    Actualmente no existe cura. Para iniciar un tratamiento médico es necesario de detectar la enfermedad mediante una radiografía en la cual se muestra los huesos densos, pruebas auditivas, pruebas visuales tomografías, análisis de sangre y la determinación genética de la mutación del Gen afectado.
    Existen diferentes tipos de tratamientos como:
    • Cortisona.
    • Trasplante de médula óseaHasta el momento es conocido como el único tratamiento curativo.
    • Interferón gamma.
    • Terapia física.

    Neurofibromatosis

    Qué es:

    son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).
    Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 cada uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún.
    La Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.
    La neurofibromatosis tipo 1 es el tipo más común de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas.
    Con anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica, (o neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso periférico de la persona afectada. Este nombre ya no es técnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso central.
    Es una alteración genética que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento está provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son típicas las manchas "café con leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc. Existen 2 tipos de (NF):
    - NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Que se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.
    - NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)


    Síntomas:

    Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia como las manchas "café con leche" o pecas en la axila, neurofibromas subcutáneos y el crecimiento de las lesiones tiene distintas evoluciones, no se conoce exactamente por qué unos desarrollan la enfermedad muy pronto y otras personas no, incluso en el seno de la misma familia, el desarrollo tiene una velocidad de crecimiento totalmente distinta y los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 ó 50 años o incluso más. Se dan familias con hijos poco afectados y padres con gran afectación y al contrario, padre solo con manchas y los hijos con mayor afectación. También se dan casos de familias con gliomas que se reabsorben con el paso del tiempo y lo llamativo es que le ocurre lo mismo al hijo. Es importante saber que en la adolescencia y en los embarazos las lesiones sufren cambios importantes en cuanto a tamaño y cantidad.


    Diagnóstico:

    Para diagnosticar un paciente afectado de NF 1 desde el punto de vista clínico debe cumplir unos criterios diagnósticos y está estipulado que deben cumplir DOS o más de los que se detallan a continuación:

    1.- Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm de diámetro en personas antes de la pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubertad.
    2.- Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo.
    3.- Pecas en las axilas y/o en ingles.
    4.- Gliomas en vías ópticas.
    5.- Dos ó más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
    6.- Una lesión ósea característica (como la escoliosis).
    7.- Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano)

    Para diagnosticar un paciente con NF 2 :
    1.- Tumor bilateral del VIII par craneal (N. Vestibulococlear)
    2.- Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF-2 y un tumor del acústico unilateral.
    3.- Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF 2 y dos de las condiciones siguientes:
    - Glioma.
    - Meningioma.
    - Neurofibroma o Schwanoma.
    - Catarata en edad precoz.

    Distrofia muscular:

    Qué es:

    La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.
    Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.

    ¿Qué causa la distrofia muscular?

    Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.
    Los genes son como anteproyectos: contienen mensajes codificados que determinan los rasgos o características de una persona. Están organizados a lo largo de 23 pares de cromosomas*, similares a varas, con una mitad de cada par heredada de cada uno de los padres. Cada mitad de un par cromosómico es similar a la otra, con excepción de un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:
    • La herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosómica significa que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las células del cuerpo. Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres están igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra.
    • La herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrón hereditario.
    • La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular.

    ¿Cómo afecta la distrofia muscular a los músculos?

    Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un número de células individuales que se han unido durante el desarrollo y están encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido conjuntivo.
    Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los órganos sensoriales y los músculos) a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa). Allí, la liberación de la acetilcolina desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga.
    La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.
    Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos), y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos. Además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.


    ¿Cómo se diagnostican las distrofias musculares?

    Deben revisarse minuciosamente tanto la historia clínica del paciente como los antecedentes familiares completos para determinar si la enfermedad muscular es secundaria a una enfermedad que afecte a otros tejidos u órganos o si es una afección heredada. También es importante descartar cualquier debilidad muscular resultante de una operación previa, la exposición a toxinas, o medicamentos actuales que puedan afectar el estado funcional del paciente. Los exámenes clínicos y neurológicos detallados pueden descartar trastornos del sistema nervioso central o periférico, identificar patrones de debilidad muscular y atrofia, evaluar respuestas reflejas y de coordinación, y buscar contracciones.
    Pueden usarse varias pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico de distrofia muscular.
    Los análisis de sangre y orina pueden detectar genes defectuosos y ayudar a identificar los trastornos neuromusculares específicos. Por ejemplo:
    • Se mide el nivel de aldolasa sérica, una enzima involucrada en la descomposición de la glucosa, para confirmar el diagnóstico de enfermedad muscular esquelética. Niveles altos de la enzima, presente en la mayoría de los tejidos del cuerpo, se observan en los pacientes con distrofia muscular y algunas formas de miopatía.
    • La creatina cinasa es una enzima que escapa del músculo dañado. Los niveles elevados de creatina cinasa pueden indicar daño muscular, incluidas algunas formas de distrofia muscular, antes de que los síntomas físicos sean aparentes. Los niveles están significativamente aumentados en los pacientes en las etapas tempranas de las distrofias de Duchenne y de Becker. Las pruebas también pueden determinar si una mujer joven es portadora del trastorno.
    • Se mide la mioglobina cuando se sospecha una lesión o enfermedad en los músculos esqueléticos. La mioglobina es una proteína ligada al oxígeno encontrada en células musculares esqueléticas y cardíacas. Se encuentran altos niveles de mioglobina en los pacientes con distrofia muscular.
    • La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) puede detectar mutaciones en el gen de la distrofina. También conocido como diagnóstico molecular o prueba genética, PCR es un método para generar y analizar copias múltiples de un fragmento de ADN.
    • La electroforesis sérica es una prueba para determinar cantidades de diversas proteínas en el ADN de una persona. Se coloca una muestra de sangre sobre un papel especialmente tratado y se expone a una corriente eléctrica. La carga fuerza a las diferentes proteínas a formar bandas que indican la proporción relativa de cada fragmento proteínico.
    La microscopía electrónica puede identificar cambios en los componentes subcelulares de las fibras musculares. El microscopio electrónico también puede identificar cambios que caracterizan la muerte celular, mutaciones en las mitocondrias de las células musculares, y un aumento en el tejido conjuntivo observado en las enfermedades musculares como la distrofia muscular. Los cambios en las fibras musculares evidentes en una forma rara de distrofia muscular distal pueden verse usando un microscopio electrónico.
    Las pruebas con ejercicios pueden detectar tasas elevadas de ciertas sustancias químicas luego del ejercicio y se usan para determinar la naturaleza de la distrofia muscular u otro trastorno muscular. Algunas pruebas con ejercicios pueden hacerse en la cabecera del paciente mientras que otras se hacen en clínicas u otros centros usando un equipo sofisticado. Estas pruebas también evalúan la fuerza muscular. Se realizan cuando el paciente está relajado y en posición adecuada para permitir que los técnicos midan la función muscular contra la gravedad y detecten aún la debilidad muscular leve. Si se sospecha debilidad en los músculos respiratorios, puede medirse la capacidad respiratoria haciendo que el paciente respire profundamente y cuente lentamente mientras exhala.
    Las pruebas genéticas buscan genes conocidos para ambas causas o que están asociados con la enfermedad muscular hereditaria. El análisis del ADN y los ensayos enzimáticos pueden confirmar el diagnóstico de ciertas enfermedades neuromusculares, incluida la distrofia muscular. Los estudios de vínculo genético pueden identificar si un marcador genético específico en un cromosoma y una enfermedad se heredan juntos. Son particularmente útiles para estudiar familias con miembros que están afectados en diferentes generaciones. Se necesita un diagnóstico molecular exacto para algunas de las estrategias de tratamiento que se están desarrollando actualmente.
    El asesoramiento genético puede ayudar a los padres que tienen antecedentes familiares de distrofia muscular a determinar si transportan uno de los genes mutados que causa el trastorno. Pueden usarse dos pruebas para ayudar a los futuros padres a averiguar si su hijo está afectado.
    • La amniocentesis, generalmente realizada entre las 14 y 16 semanas de embarazo, evalúa una muestra de líquido amniótico en el útero para detectar defectos genéticos (el líquido y el feto tienen el mismo ADN). Bajo anestesia local, se inserta una aguja fina a través del abdomen de la mujer, dentro del útero. Se extraen alrededor de 20 mililitros de líquido (cerca de 4 cucharitas) y se envían al laboratorio para su evaluación. A menudo los resultados de las pruebas llevan 1-2 semanas.
    • El muestreo de vello coriónico involucra la extracción y evaluación de una muestra muy pequeña de placenta al comienzo del embarazo. La muestra, que contiene el mismo ADN que el feto, se extrae con un catéter o una aguja fina insertada a través del cuello del útero o a través del abdomen. El tejido se evalúa para detectar cambios genéticos identificados en un familiar afectado. Generalmente se dispone de los resultados en 2 semanas.
    Las imágenes por resonancia magnética (IRM) se usan para evaluar la calidad muscular, cualquier atrofia o anormalidades de tamaño, y el reemplazo graso del tejido muscular, al igual que para monitorizar la evolución de la enfermedad. El equipo de exploración de IRM crea un campo magnético fuerte alrededor del cuerpo. Las ondas de radio luego pasan por el cuerpo para desencadenar una señal de resonancia que puede detectarse en diferentes ángulos dentro del cuerpo. Una computadora procesa esta resonancia a una imagen tridimensional o una "rebanada" bidimensional del tejido que se explora. IRM es un procedimiento no invasivo e indoloro. Otras formas de imágenes diagnósticas para la distrofia muscular son la espectroscopia por resonancia magnética del fósforo, que mide la respuesta celular al ejercicio y la cantidad de energía disponible para la fibra muscular, y las imágenes por ultrasonido (también llamada sonografía), que usa ondas sonoras de alta frecuencia para obtener imágenes dentro del cuerpo. Los ecos de las ondas sonoras se graban y se muestran en la pantalla de una computadora como una imagen visual de tiempo real. El ultrasonido puede usarse para medir masa muscular.
    Las biopsias musculares se usan para monitorizar el curso de una enfermedad y la eficacia de un tratamiento. Usando un anestésico local, se extrae una pequeña muestra de músculo y se estudia bajo un microscopio. La muestra puede ser extraída quirúrgicamente, a través de una abertura hecha en la piel, o por biopsia con aguja, en la cual se inserta una aguja hueca fina a través de la piel y dentro del músculo. Un trozo pequeño de músculo permanece en la aguja hueca cuando se retira del cuerpo. La muestra de músculo se tiñe y se examina para determinar si el paciente tiene una enfermedad muscular, una enfermedad nerviosa (neuropatía), una inflamación, u otra miopatía. Las biopsias musculares también ayudan en las pruebas de portadores. Con el advenimiento de técnicas moleculares precisas, la biopsia muscular ya no es esencial para el diagnóstico.
    Las pruebas con inmunofluorescencia pueden detectar proteínas específicas como la distrofina en las fibras musculares. Luego de la biopsia, se usan marcadores fluorescentes para teñir la muestra que tiene la proteína que interesa.
    Los estudios neurofisiológicos pueden identificar cambios físicos o químicos en el sistema nervioso.
    • La electromiografía (EMG) puede registrar la actividad de la fibra muscular y de la unidad motora. Se inserta una aguja diminuta que contiene un electrodo a través de la piel dentro del músculo. La actividad eléctrica detectada en el músculo puede visualizarse como copia impresa o en un monitor, y también puede escucharse a través de un amplificador. Los resultados pueden revelar la actividad eléctrica característica de distrofia muscular. Cada electrodo muestra un promedio de esa actividad muscular. Pueden ser necesarios varios electrodos para mostrar la actividad de músculos esqueléticos grandes.
    • Los estudios de velocidad de la conducción nerviosa miden la velocidad con la cual una señal eléctrica viaja a lo largo de un nervio. Un pequeño electrodo envía una señal a un electrodo receptor colocado en otra parte del nervio. La longitud del nervio entre los electrodos se divide por el tiempo necesario para que la señal viaje entre ellos. La respuesta puede usarse para determinar un daño nervioso.
    • Los estudios de estimulación repetitiva implican estimular eléctricamente a un nervio 5 a 10 veces, a una frecuencia de 2-3 descargas por segundo, para estudiar la función muscular. Se envía una descarga leve por medio de los electrodos que están pegados a la piel sobre el(los) músculo(s) a evaluarse y se muestra la respuesta en un osciloscopio, un instrumento usado para examinar señales eléctricas. Luego un nervio es estimulado en otro sitio para evaluar la actividad eléctrica sobre el nervio, a través de la unión neuromuscular, y dentro del músculo.


    ¿Cómo se tratan las distrofias musculares?


    No existe tratamiento específico que pueda detener o revertir la evolución de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de distrofia muscular son genéticas y no pueden prevenirse. El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y respiratoria. El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía.
    A menudo es necesaria la ventilación asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaña a muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas tardías. El oxígeno se administra a través de una máscara flexible (o, en algunos casos, un tubo insertado por el esófago hacia los pulmones) para ayudar a los pulmones a inflarse completamente. Debido a que la dificultad respiratoria puede ser más extrema por la noche, algunos pacientes pueden necesitar ventilación nocturna. Una máscara colocada sobre la cara se conecta por un tubo a una máquina que envía ráfagas intermitentes de oxígeno forzado. Los pacientes obesos con distrofia de Duchenne pueden contraer apnea del sueño obstructiva y requieren ventilación nocturna. Los pacientes con ventilación también podrían necesitar el uso de un tubo de alimentación.
    Puede recetarse una terapia medicamentosa para retrasar la degeneración muscular. Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los niños a retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios años. Sin embargo, estos medicamentos tienen efectos secundarios como el aumento de peso y la fragilidad ósea que pueden ser especialmente problemáticos en los niños. Los medicamentos inmunosupresores como la ciclosporina y la azatioprina pueden retrasar parte del daño de las células musculares moribundas. Los medicamentos que pueden brindar alivio de corto plazo de la miotonía (espasmos musculares y debilidad) son mexiletina; fenitoína; baclofén, que bloquea las señales enviadas desde la médula espinal para contraer los músculos; dantrolene, que interfiere con el proceso de contracción muscular; y quinina. (Los medicamentos para la miotonía no son eficaces en la distrofia miotónica pero funcionan bien en la miotonía congénita, un trastorno neuromuscular genético caracterizado por la relajación lenta de los músculos.) Los anticonvulsivos, también conocidos como antiepilépticos, se usan para controlar las convulsiones y parte de la actividad muscular. Los anticonvulsivos orales recetados comúnmente son carbamazepina, fenitoína, clonazepam, gabapentina, topiramato, y felbamato. Las infecciones respiratorias pueden tratarse con antibióticos.
    La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente. La terapia debe comenzar tan pronto como sea posible luego de hacer el diagnóstico, antes de que haya tirantez muscular y articular.
    • El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función. Cuando se hace correctamente, el estiramiento pasivo no es doloroso. El terapeuta u otro profesional médico capacitado mueve lentamente la articulación tal lejos como sea posible y mantiene la posición durante alrededor de 30 segundos. El movimiento se repite varias veces durante la sesión. El estiramiento pasivo en los niños puede facilitarse luego de un baño o ducha caliente.
    • El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. Las personas con diafragma debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiración profunda que están diseñados para mantener a los pulmones completamente expandidos.
    • La corrección postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incómodas. Cuando sea posible, los pacientes deben sentarse derechos, con los pies en un ángulo de 90 grados con el piso. Las almohadas y las cuñas de espuma pueden ayudar a mantener a la persona derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen. Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar apoyo y evitar inclinarse.
    • Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros dispositivos ortopédicos, y barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad. Los aparatos se usan para ayudar a estirar los músculos y brindar apoyo mientras se mantiene al paciente ambulatorio. Los soportes vertebrales pueden ayudar a retrasar la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas. Los dispositivos ortóticos como marcos para pararse y andadores giratorios ayudan a los pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor tiempo posible, o promueven una circulación mejor y mejoran la retención ósea del calcio.
    • Las ráfagas repetidas de baja frecuencia de estimulación eléctrica a los músculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuerza en niños con distrofia de Duchenne.
    • La terapia del lenguaje puede ayudar a los pacientes cuyos músculos faciales y de la garganta se han debilitado. Los pacientes pueden aprender a usar dispositivos especiales de comunicación, como una computadora con sintetizador de voz.
    • Los ejercicios especiales, o una dieta especial y técnicas de alimentación, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que tienen un trastorno para tragar. Algunos pacientes pueden encontrar difícil el paso de comida o líquidos de la boca al estómago, lo que puede llevar a mala nutrición y aumento de la susceptibilidad a infecciones.
    No se ha demostrado que los cambios dietéticos retarden la evolución de la distrofia muscular. Sin embargo, la nutrición adecuada es fundamental para la salud en general. La movilidad o inactividad limitadas resultantes de la debilidad muscular pueden contribuir a la obesidad, deshidratación, y estreñimiento. Puede ayudar una dieta con alto contenido de fibra y proteínas y bajas calorías combinada con la ingesta recomendada de líquidos. Los pacientes con distrofia que tienen trastornos para tragar o respirar y aquellas personas que han perdido la capacidad de caminar independientemente deben ser monitorizados para detectar signos de malnutrición.
    La terapia ocupacional puede ayudar a algunos pacientes a enfrentar la debilidad progresiva y la pérdida de la movilidad. Algunos individuos tal vez necesiten aprender nuevas aptitudes laborales o nuevas maneras de realizar tareas mientras que otras necesitarán cambiar de trabajo. La tecnología de asistencia puede incluir modificaciones en el ambiente doméstico y laboral y el uso de sillas de ruedas motorizadas, accesorios para la silla de ruedas, y utensilios adaptativos.
    A veces se practica la cirugía correctiva para aliviar las complicaciones de la distrofia muscular.
    • Se recomienda la cirugía de liberación muscular o tendinosa cuando una contractura se agrava tanto que traba una articulación o perjudica mucho el movimiento. El procedimiento, que implica cortar un tendón o músculo para liberar el movimiento, generalmente se realiza bajo anestesia general. Desgraciadamente, el alargamiento de un músculo o tendón lo debilita. La rehabilitación incluye el uso de aparatos y fisioterapia para reforzar los músculos y mantener el rango de movimiento restablecido.
    • Los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss o miotónica finalmente pueden requerir un marcapasos para tratar problemas cardíacos.
    • La cirugía para reducir el dolor y el desequilibrio postural causado por la escoliosis puede ayudar a algunos pacientes. Se produce escoliosis cuando los músculos que sustentan la columna comienzan a debilitarse y ya no pueden mantenerla derecha. La curva vertebral, si es muy grande, puede interferir con la respiración y la postura, causando dolor. Es posible que necesite colocarse en la columna una o más varas de metal para aumentar la fuerza y mejorar la postura. Otra opción es la fusión vertebral, en la cual se inserta hueso entre las vértebras de la columna para que crezca, fusionando las vértebras para aumentar la estabilidad de la columna.
    • Las personas con distrofia muscular miotónica a menudo contraen cataratas, una opacidad del cristalino del ojo que bloquea la luz. La operación de cataratas implica extirpar el cristalino opaco para mejorar la capacidad visual de la persona.

    Albinismo

    Qué es:

    El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
    En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
    Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
    Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.


    Sintomas y problemas:

    Las personas albinas generalmente presentan una falta total (en personas con OCA1A) o parcial (en personas OCA1B y los otros tipos de OCA) de pigmento en piel, pelo y ojos. La falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas estén desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, sean muy propensas a quemarse con facilidad tras una breve exposición al sol. Las personas albinas generalmente no se ponen morenas al sol, sino que su piel enrojece rápidamente. En función del grado de pigmentación residual que posean, las personas albinas manifestarán una mayor o menor reacción a la exposición a radiaciones solares. Por lo tanto las personas albinas deben proteger su piel del sol, bien sea con ropa adecuada y gorra/sombrero o, si no es posible mantener la ropa mediante el uso de cremas protectoras solares apropiadas. Adicionalmente, la falta de protección frente a radiaciones solares si no es compensada mediante el uso sistemático de ropa o agentes protectores puede determinar un aumento en la probabilidad de desarrollar algún tipo de cáncer de piel.
    Adicionalmente a la evidente falta o reducción de pigmentación en piel y ojos, las personas albinas presentan una ausencia o disminución de la pigmentación en los ojos. Habitualmente las personas albinas tienen los ojos de color muy pálidos, rojizo, grisaceo, azul o, a veces, castaño muy claro. La falta de pigmentación ocular generalmente produce fotofobia, esto es, rechazo o repulsión a la luz directa. Las personas albinas no se sienten cómodas en ambientes con luz muy intensa o muy iluminados y tienden a protegerse con sombras (por ejemplo mediante viseras) o con el uso de gafas de sol o lentes de contacto oscuras. Sin embargo, es importante recordar que las personas albinas requieren una buena iluminación para poder desenvolverse con normalidad por lo que el uso de gafas demasiado oscuras puede ser contraproducente para la visión.
    Las personas albinas presentan un conjunto de anomalías visuales características cuya manifestación puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. Por ello, las principales limitaciones de las personas albinas no son las derivadas de su falta de pigmentación corporal sino las derivadas de su falta de pigmentación ocular.


    Como se trata el albinismo:
    El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.
    El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:
    • Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
    • Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
    • Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.
    Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales (nistagmo).


    La miopía:

    Qué es:

     Es el estado refractivo en el que el punto focal se forma delante de la retina cuando el ojo se encuentra en reposo, en lugar de en la misma retina como sería normal; inverso por lo tanto a la hipermetropía, en el que la imagen se forma por detrás de la retina.
    Es un exceso de potencia de refracción de los medios transparentes del ojo con respecto a su longitud, por lo que los rayos luminosos procedentes de objetos situados a cierta distancia del ojo convergen hacia un punto anterior a la retina.
    Una persona con miopía tiene dificultades para enfocar bien los objetos lejanos, lo que puede conducir también a dolores de cabeza, estrabismo, incomodidad visual e irritación del ojo.
    La miopía es un defecto de refracción o ametropía. Es frecuente pero no es el problema visual más común en el mundo, pues este lugar lo ocupa otra ametropía, la hipermetropía. Esto ocurre aun en países con alta incidencia de miopía, como los Estados Unidos, donde aproximadamente el 25% de la población tiene miopía. En países como Japón, Singapur y Taiwán, hasta una de cada tres personas adultas es miope.
    La magnitud de la miopía se mide en dioptrías negativas.



    Tratamiento de la miopía:

    En la mayor parte de las personas con miopía, para poder enfocar los objetos lejanos sobre la retina, se debe interponer entre ésta y el objeto una lente divergente o negativa, ya sea en la forma de gafas, lente de contacto (lentillas) o lente intraocular.
    Otra posibilidad es alterar el valor dióptrico de la córnea mediante cirugía con láser, se pueden aplicar varias técnicas, como la PKR, LASIK, LASEK o EPILASIK. Cuando no es posible la cirugía láser para corregir el defecto y el paciente no desea utilizar gafas ni lentillas, puede realizarse una intervención mediante la cual se coloca una lente intraocular.
    Cuando hay una gran diferencia de refracción entre un ojo y otro (anisometría), el ojo de mayor graduación corre el peligro de no desarrollar por completo su potencial. El uso de la corrección adecuada puede mejorar la visión del ojo afectado si se realiza durante la infancia, antes de que termine el desarrollo visual. Quizá basados en este hecho, hay personas que recomiendan ejercicios visuales para corregir o disminuir la miopía. Pero la efectividad de estos ejercicios en la edad adulta es nula.
    En los últimos años se han utilizado lentes de contacto nocturnas que moldean la córnea y modifican su poder dióptrico por la presión que ejercen. Estas lentes se quitan durante el día. El tratamiento se conoce como ortoqueratología. No ha tenido gran difusión ya que los resultados no son inmediatos ni duraderos, y muchos pacientes lo abandonan por incomodidad.
    En toda persona, aun hipermétrope o emétrope, el ojo crece acompañando el ritmo de crecimiento corporal. En los ojos miopes el eje anterior aumenta con el crecimiento y por lo tanto aumenta la magnitud de la miopía.
    Muchas personas, especialmente los padres de los niños miopes, ven con preocupación este fenómeno y lo consideran un fracaso del tratamiento. Es necesario recordar que la función tanto de gafas como de lentes de contacto es conseguir una visión correcta mientras se usan.

    Hemofilia A

    Qué es:

    La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación.
    En casi todos los casos, la proteína coagulante factor VIII está disminuida cuantitativamente, pero en un número pequeño de enfermos hay proteínas coagulantes en la inmunovaloración, aunque es defectuosa.
     Esta proteína actúa como un cofactor para el factor IX en la activación del factor X en la cascada de la coagulación. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones se ven afectados.
    Es un ejemplo de un padecimiento recesivo ligado al cromosoma X y como regla sólo ataca a los varones. En casos raros, las mujeres portadoras estarán afectadas clínicamente si sus cromosomas X normales se encuentran inactivados de manera desproporcionada. Las mujeres también pueden resultar afectadas si descienden de padre hemofílico y madre portadora.
    La hemofilia se considera grave si los valores de VIII:C son menores de 1%, moderada si son de 1 a 5% y leve si son mayores de 5%.
    La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X (Xq28), por lo que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas. Sin embargo, se ha descrito una forma leve de la enfermedad en hembras heterocigotas, probablemente debido a una lionización desfavorable (inactivación del cromosomas X normal en la mayoría de las células). Aproximadamente el 30% de los pacientes no tienen antecedentes familiares, por lo que su enfermedad es presumiblemente debida a mutaciones nuevas.
    Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.


    SÍNTOMAS:


    Puede haber hemorragia en cualquier parte, pero los sitios más comunes son las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), músculos y aparato digestivo. Las hemartrosis espontáneas son tan características de la hemofilia que casi son diagnosticadas de la enfermedad. Los pacientes con hemofilia leve sólo tienen hemorragias en respuesta a traumatismos mayores o cirugía. Y en quienes tienen hemofilia grave hay hemorragias espontáneas.
    Los datos de laboratorio muestran que el tiempo parcial de tromboplastina (TPT) está prolongado y otros parámetros de coagulación, incluyendo el tiempo de protombina, tiempo de hemorragia y concentración de fibrinógeno son normales. Están reducidos los valores de factor VIII:C, pero las mediciones del factor de Von Willebrand son normales.
    Se puede pensar o sospechar en el diagnóstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento.
    La evaluación detallada de los antecedentes hemorrágicos del enfermo y de su familia será una ayuda importante para orientar el correcto diagnóstico de hemofilia. A continuación es indispensable la participación del laboratorio. En los enfermos con coagulopatías congénitas se evidencian alteraciones en las pruebas que miden globalmente la coagulación.
    Concretamente en el caso de la hemofilia A se encuentra alargada la cefalina. La confirmación del tipo de hemofilia se obtiene cuando se detecta una ausencia o una disminución significativa del factor VIII de coagulación.


    TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES:


    El tratamiento estándar se basa en la administración IV de concentrados de factor VIII (Que actualmente se tratan con calor para reducir la posibilidad de transmisión de VIH). La cantidad a administrar está en función de la gravedad de tal manera que en caso de una hemorragia menor, quizá sólo sea necesario aumentar a 25% las concentraciones de factor VIII. Cuando haya que practicar una cirugía mayor deberá de elevarse la concentración del factor VIII al 100% y enseguida conservarlo por arriba del 50%, continuamente, durante 10 a 15 días. Las lesiones de la cabeza deben de tratarse urgentemente, como si hubiera una hemorragia mayor.
    El cuidado de pacientes con hemofilia debe coordinarse con un cirujano ortopedista que pueda ayudar a tratar las deformidades articulares crónicas de los pacientes.
    Los pacientes con hemofilia deben llevar una vida tan normal como sea posible. Sin embargo hay que evitar las actividades con riesgo, en las que haya el peligro de traumatismos y nunca deben de tomar aspirina

    martes, 8 de mayo de 2012

    Daltonismo:

    El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara.
    El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Debido a esto, están afectados por un mayor o menor grado de daltonismo aproximadamente el 8% de los hombres y solo el 0,5% de las mujeres, (dato de población caucasiana, la prevalencia varía ligeramente entre grupos étnicos).

    El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.

    Cómo se perciben los colores:

    Cuando miramos un objeto, el color que percibimos en ese momento puede variar dependiendo de la intensidad y el tipo de luz. Al anochecer los colores parecen diferentes de cuando los vemos a la luz del sol y también son distintos dependiendo de que utilicemos luz natural o artificial. Por ello cuando elegimos colores para decorar el interior de una vivienda, se debe tener en cuenta el tipo y la fuente de luz.
    Los objetos absorben y reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus características físicas, como su forma, composición, etc. El color que percibimos de un objeto es el rayo de luz que rechaza. Nosotros captamos esos “rebotes” con diferentes longitudes de onda, gracias a la estructura de los ojos. Si los rayos de luz atraviesan al objeto, éste es invisible.
    Las células sensoriales (fotorreceptores) de la retina que reaccionan en respuesta a la luz son de dos tipos: conos y bastones. Los bastones se activan en la oscuridad y sólo permiten distinguir el negro, el blanco y los distintos grises. Nos permiten percibir el contraste. Los conos, en cambio, funcionan de día y en ambientes iluminados y hacen posible la visión de los colores. Existen tres tipos de conos; uno especialmente sensible a la luz roja, otro a la luz verde y un tercero a la luz azul (RGB). Tanto los conos como los bastones se conectan con los centros cerebrales de la visión por medio del nervio óptico.
    La combinación de estos tres colores básicos: rojo, verde y azul permite diferenciar numerosos tonos. El ojo humano puede percibir alrededor de 8000 colores y matices con un determinado nivel de luminancia. Así por ejemplo el naranja es rojo con un poco de amarillo y el violeta azul con un poco de rojo. Es en el cerebro donde se lleva a cabo esta interpretación.
    Los daltónicos no distinguen bien los colores debido al fallo de los genes encargados de producir los pigmentos de los conos. Así, dependiendo del pigmento defectuoso, la persona confundirá unos colores u otros. Por ejemplo si el pigmento defectuoso es el del rojo, el individuo no distinguirá el rojo ni sus combinaciones.

    Tipos de daltonismo:

    Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99% de los casos corresponden a protanopia y deuteranopia o sus equivalentes (protanomalia y deuteranomalia).

    Acromático:


    Monocromático:
     Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.

    Dicromático

    El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes: Protanopia, deuteranopia y tritanopia.

     Protanopia

    La protanopia consiste en la ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo.

    Deuteranopia

    La deuteranopia se debe a la ausencia de los fotorreceptores retinianos del verde.

    Tritanopia

    Es una condicion muy poco frecuente en la que están ausentes los fotorreceptores de la retina para el color azul.

    Tricromático anómalo

    El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables. Las afecciones que se incluyen dentro de este grupo son la protanomalia (1% de los varones, 0.01% de las mujeres), deuteranomalia, la mas usual (6% de los varones, 0.4% de las mujeres) y tritanomalia muy poco frecuente (0.01 % de los varones y 0.01% de las mujeres).

    Diagnóstico

    El procedimiento más empleado para el diagnóstico, aunque no el único, son las cartas de Ishihara. Consiste en una serie de 38 láminas en las que es preciso identificar un número que se encuentra insertado en la misma.
    Otro método es el Test de Farnsworth que está constituido por un conjunto de fichas coloreadas que se diferencian por su tonalidad y están numeradas en el reverso. El paciente debe ordenarlas según la graduación del color.
    El anomaloscopio es un aparato que utiliza colores espectrales obtenidos mediante prismas que descomponen la luz blanca. El paciente debe comparar diversos tonos. Se trata de un dispositivo muy preciso que permite apreciar si existe déficit en la visión del color y su gravedad, es el único método que hace posible distinguir a un dicrómata de un tricotomía anómalo. Sin embargo su empleo está limitado por su coste y no está disponible en muchos gabinetes de exploración.



    martes, 17 de abril de 2012

    Enfermedad de Alzheimer:

    La enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neuro-degenerativa de las células cerebrales, las neuronas:

    * de carácter progresivo e irreversible,
    * de origen todavía desconocido,
    * y frente a la que no existe, hoy en día, ningún tratamiento capaz de curarla o prevenirla.



    Es la causa de invalidez, dependencia y mortalidad más frecuente en los mayores.

    Que es la enfermedad:

    El término demencia deriva del latín "demens, dementatus" que significa sin mente. La demencia es definida por la Organización Mundial de la Salud, en la Clasificación Internacional de las enfermedades - Décima Edición (CIE-10, 1992), "como un síndrome debido a una enfermedad del cerebro, generalmente de naturaleza crónica o progresiva, en la que hay déficits de múltiples funciones corticales superiores.... que repercuten en la actividad cotidiana del enfermo".

    Entre las funciones corticales superiores que el enfermo va perdiendo figuran la memoria, el entendimiento, el juicio, el habla, el cálculo, el pensamiento, la orientación, etc. No todas se deterioran simultáneamente, sino que es un proceso continuo en el que cada vez se percibe mayor número de funciones afectadas y con progresivo mayor deterioro, siendo generalmente la memoria la primera observación de alteración que percibe el enfermo o sus parientes más próximos. La pérdida única de la memoria sería una amnesia, y el deterioro único de la misma, una dismnesia. En ningún caso, si no existe otra alteración cognoscitiva se puede hablar de demencia.
    El diagnóstico de demencia, hoy en día y en la mayoría de los paises, se hace siguiendo las recomendaciones propuestas por Organización Mundial de la Salud (OMS) en la Décima Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10, 1992) y por la Asociación Americana de Psiquiatría (American Psychiatric Association) -recogido en el Manual de Diagnóstico Estadístico (DSM-IV, 1994) - y son los siguientes:
    Según la CIE-10 en la demencia se encuentran estos síntomas (que pueden evaluarse objetivamente con pruebas específicas en muchos casos siempre que sea necesario):
    Alteración para registrar, almacenar y recuperar información nueva.
    Pérdida de contenidos mnésicos, o memorizados, relativos a la familia o al pasado.
    La demencia es más, y más profunda y anómala, que una dismnesia o alteración patológica de la memoria.
    Existe reducción en el flujo de ideas
    Existe deterioro en el proceso de almacenar información
    Dificultad para prestar atención a más de un estímulo a la vez
    Dificultad para cambiar el foco de atención:
    1.- Deterioro de memoria*
    2.- Deterioro del pensamiento y del razonamiento*
    3.- Interferencia en la actividad cotidiana
    4.- Existe una conciencia clara inicialmente, pero hay la posibilidad de superposición delirio/demencia
    *= Demostrados por exploración psicopatológica y testimoniadas por informante.


    Cuales son sus diez primeros sintomas:

    La enfermedad se manifiesta de forma insidiosa y progresiva, por lo que no siempre es fácil determinar cuando comenzó.
    Los primeros síntomas son dificultades de memoria y modificaciones del comportamiento y del humor.
    Los 10 primeros síntomas del Alzheimer:

    1- Pérdida de memoria
    Son olvidos de cita, de fecha, de encargos…siempre de hechos recientes: “Quién vino a verme ayer?”, “Que hemos comido al almuerzo?”, “Quién llamo al teléfono?”

    2- Repetición frecuentes de preguntas a pesar de recibir respuestas
    “¿Qué hora es?”, “¿Qué hora es?”…o “¿Cuando viene mi madre?,“¿Cuándo viene mi madre?”

    3- Colocación de cosas en lugares equívocos
    Se encuentran las llaves del coche en la basura, sus gafas metidas en una zapatilla…No se acuerda donde coloco las cosas.


    4- Dificultad para recordar el nombre de objetos usuales
    “Dame la…la….Ah! no me acuerdo como se llama”

    5- Pérdida del sentido de la orientación con respeto al tiempo y o al lugar
    “¿Qué día somos?” cuando es obviamente un domingo, “¿Donde estoy?” cuando está en casa. Perderse en el camino de la panaderia donde compra el pan cada mañana

    6- Dificultades a realizar gestos simples y familiares
    No puede abrir con llave, se equivoca en el manejo del cambio de marchas del coche…

    7- Pérdida de interés y de motivación para las actividades que antes se disfrutaba
    Deja de leer el periódico, de ver su emisión favorita a la tele, de jugar al mus con sus amigos…

    8- Dificultades para realizar tareas fáciles
    Se equivoca en la gestión de su cuenta bancaria o tiene difícil hacer un talón. No logra hacer una llamada telefónica

    9- Cambios bruscos en el humor
    Se pone iracundo, de mal humor… sin razón de ser

    10- Dificultad para manejar objetos muy familiares
    Se equivoca al utilizar los cubiertos cuando come. Sabe lo que es un peine pero ha olvidado como peinarse.
    Cambios de Humor y comportamiento:

    Poco a poco, el enfermo disminuye el interés por las cosas que le rodean, se repliega sobre sí mismo y reacciona menos a las emociones, toma menos la iniciativa, se vuelve cada vez más irritable. Ya no es el mismo.
    A veces, es un hecho importante el que va a llamar la atención: se pierde en un lugar no familiar u olvida un acontecimiento importante (el aniversario de su boda).
    Es ahora cuando las dificultades de memoria, que podían parecer banales, y los cambios en el comportamiento toman su verdadero significado.


    Cuales son sus fases:

    Se estima que un enfermo tiene un promedio de 10 a 12 años de vida después del diagnostico.
    ¿Qué va a pasar?
    Se describen 3 fases o grados que sirven a los médicos para definir el estado del enfermo en el marco de la evolución: las fases ligera, moderada y severa.

    ¿Cuál es el interés de estas fases?
    Sirven al médico para definir el estado del enfermo en el marco de la evolución de la enfermedad. El diagnostico precisa que es una enfermedad de Alzheimer “probable” en fase ligera o moderada, a veces severa cuando el diagnostico se realiza tarde.
    Sirven para seleccionar el o los medicamentos. Por ejemplo, los inhibidores de la colinestera se utilizan a las fases ligeras a moderadas.
    Sirven para la evaluación de la pérdida de autonomía. Con una enfermedad de Alzheimer en fase ligera, no se consigue beneficiarse de la Ley de Dependencia o de otras ayudas que se reservan para una fase con dependencia.
     
    Fases o Etapas

    Fase Ligera

    – Memoria
    El enfermo olvida sus citas, las llamadas telefónicas, el nombre de las personas (relaciones o amigos), los objetos familiares. Tiene dificultades para seguir una conversación, se equivoca en sus cuentas, no paga las facturas.
    – Comportamiento
    Está sujeto a bruscos cambios de humor. Monta en cólera cuando se percata de que ha perdido el control sobre los elementos que le rodean. Tiene tendencia a aislarse en un entorno familiar que conoce bien: sale menos y no quiere ver a sus amigos.
    – Lenguaje y comprensión
    Aunque el enfermo continúe razonando y comunicándose bien con los otros, tiene, sin embargo, problemas para encontrar las palabras precisas; sus frases son más cortas; mezcla ideas que no tienen relación directa entre sí.
    – Coordinación de gestos espontáneos y movimientos corporales
    En esta fase, el enfermo todavía está bien. No se pierde y aún puede conducir, se viste solo y come bien.
    – Actividades de la vida diaria
    Es capaz de realizarlas sin demasiados problemas, incluso sus actividades profesionales. De hecho, todavía no está afectado más que por pérdida de memoria.

    Fase Moderada

    – Memoria
    La memoria se altera progresivamente.El enfermo olvida los sucesos recientes. No se acuerda de lo que acaba de comer; acusa a sus amigos de abandonarlo porque no vienen a visitarlo. No puede asimilar o comprender los hechos nuevos: un matrimonio o el fallecimiento de un pariente. Sin embargo, el recuerdo de hechos lejanos persiste aunque los sitúe mal en el tiempo en que transcurrieron: el enfermo pide noticias de su madre fallecida recientemente o menciona a personas a las que no ha visto desde hace años.
    – Comportamiento
    Este es el momento de las reacciones agresivas, desproporcionadas respecto al motivo que las ha desencadenado. Puede acusarle a Vd. de robarle si no encuentra su monedero; grita e incluso se vuelve agresivo si se insiste para que se bañe. Cuanto más depende de otros más se irrita. Su fatiga aumenta y no hace nada sin que se le estimule.Experimenta miedos injustificados; un ruido, una cortina que se mueve o una luz pueden desencadenarlos.Camina durante horas de un lado a otro. Se levanta durante la noche y prepara su maleta para volver a casa
    – Lenguaje y comprensión
    El conjunto de la comunicación con los demás se hace más difícil: habla menos, su vocabulario se empobrece, repite siempre las mismas palabras o las mismas frases durante horas. Cuando responde a las preguntas lo hace lentamente, buscando las palabras; no acaba las frases.
    – Coordinación de gestos
    Sus gestos son imprecisos: se abrocha mal los botones, sostiene mal su tenedor o su cuchillo. Pierde el equilibrio. Se golpea con facilidad y las caídas son frecuentes. Se mueve lentamente y necesita que lo ayuden para ir a su habitación o al baño. Pueden aparecer movimientos anormales como temblores, contracturas musculares o convulsiones.
    – Actividades de la vida diaria
    Su creciente confusión hace que le resulte cada vez más difícil enfrentarse a la vida diaria. No es capaz de elegir:
      • entre sus ropas, pues se viste sin importarle como, y sin tener en cuenta la estación o los convencionalismos sociales;
      • entre los platos que ponen en la mesa;
      • entre las etapas habituales de su baño o ducha: ¿cuándo quitarse la ropa?,¿cuándo enjabonarse?, ¿cuándo secarse?
    Por otro lado pierde su autonomía ya que no puede conducir, ni viajar en metro o en autobús sin compañía. Se pierde incluso en un trayecto que le es familiar.
    Puede dedicarse a actividades peligrosas para si mismo y para los demás como abrir la llave del gas sin encenderlo, u olvidar su cigarrillo y prender fuego por accidente.
    Es decir, el enfermo ha de ser vigilado las 24 horas del día, lo que significa que sus familiares deben prestarle atención constante.

    Fase Severa

    – Memoria
    El enfermo olvida los hechos recientes y pasados. No reconoce a su cónyuge o a sus hijos. Sin embargo, conserva la memoria emocional. Se da cuenta de la persona que le cuida, le ayuda y le quiere. Este hecho debe estar siempre presente en la mente de quien se ocupa de él.
    – Comportamiento
    Su humor es imprevisible: grita, llora, se agita. No reacciona coherentemente ante una situación, ni comprende una explicación.

    – Lenguaje y comprensión
    El enfermo balbucea, repite palabras sin pies ni cabeza, y solo utiliza correctamente algunas palabras concretas. No comprende lo que se le dice.
    – Coordinación de los gestos
    No controla sus gestos. No sabe levantarse, sentarse o andar. Le cuesta trabajo tragar. No controla los esfínteres y aparece incontinencia.
    – Actividades de la vida diariaHan desaparecido totalmente. Con gran frecuencia permanece en la cama, lo que conduce a la aparición de llagas en los puntos de presión e infecciones respiratorias.
    La muerte sobreviene generalmente debido a una enfermedad asociada (cáncer, accidente cardíaco o vascular cerebral), a veces como consecuencia de permanecer encamado (infecciones de las llagas, infecciones respiratorias y o urinarias…).


    Cuales son sus causas:

    La causa (o las causas) de la enfermedad de Alzheimer es por el momento desconocida, pese a los considerables esfuerzos realizados por numerosos equipos de investigación.

    Las formas “familiares” de la enfermedad
    Si, se conocen formas de la enfermedad que tienen un origen genético bien probado: son las formas “familiares”. Son muy raras (menos de 1% de los casos) y aparecen siempre en sujetos de menos de 65 años, pudiendo darse incluso en sujetos muy jóvenes (25-30 años).
    Se deben a mutaciones anormales en ciertos cromosomas y el portador de la mutación transmitirá la enfermedad a uno de cada dos hijos, sea cual sea su sexo. Se llama “transmisión autonómica dominante”.
    Las mutaciones afectan a genes situados en tres cromosomas diferentes, que codifican para proteínas que intervienen en el metabolismo del péptido amiloïde, elemento fundamental de las placas seniles (precursores de las proteínas amiloide, presenilina 1 y 2, situadas respectivamente en los cromosomas 21, 14 y 1).

    Las formas “esporádicas”
    En el 99 % de los casos, son formas “esporádicas” es decir que aparecen sin que haya una relación directa con las anomalías genéticas que acabamos de mencionar.
    En esto casos, que son la inmensa mayoría, desconocemos la causa o las causas de la enfermedad, a pesar de los esfuerzos de la investigación. No obstante, se conocen mejor determinados factores que desempeñan un papel importante en su aparición, y que llamamos “factores de riesgo”.

    ¿Qué es un factor de riesgo?
    Es importante comprender que un factor de riesgo es aquel cuya presencia aumenta las probabilidades de estar afectado por la enfermedad, pero los factores de riesgo no determinan el desarrollo de la misma. Puede Vd. presentar un factor de riesgo y no desarrollar nunca la enfermedad. Por el contrario, puede Vd. desarrollar la enfermedad en ausencia de todo factor de riesgo.
    Factores de riesgo genéticos.
    Factores otros factores de riesgo.
    Factores de proteción.

    Cual es su tratamiento:

    El tratamiento “farmacológico” se refiere al uso de medicamentos por oposición al tratamiento “no farmacológico” en el cuál las intervenciones terapéuticas utilizan técnicas (por ejemplo, psicoestimulación sin recurrir a medicamentos).
    “Cuando veo el cajón de la mesilla de mi padre, estoy aterrada. Hay de todo. Medicamentos que toma desde hace más de 20 años, gotas para su tensión, pastillas para aliviar sus piernas…y otros que desconozco."
    "Nos llamo la atención cuando empezó a tener problemas con su cabeza. Utilizaba sus pastillas al azar. Cuando supimos que tenía Alzheimer, el médico nos dijo que había que limpiar el cajón y asegurarse bien que tomaba el tratamiento a los horas previstas, que tragaba los comprimidos de verdad…en fin, nos encargo de vigilar su tratamiento” (testimonio de una hija que cuida a su padre).
    Hace unos años, este capítulo no existía porque no había medicamentos específicos para tratar la enfermedad de Alzheimer.
    Ahora, existen medicamentos cuya finalidad es retrasar la evolución de sus síntomas.
    Pero, como no se sabe cuál es la causa (o las causas) de le enfermedad, no existe, hoy en día, un “medicamento” capaz de curarla o de prevenirla.

    domingo, 15 de abril de 2012

    Enfermedad de Batten:

    La enfermedad o mal de Batten es un trastorno neurológico raro localizado en el cromosoma 16 y que afecta al sistema nervioso.
    La enfermedad de Batten es la manifestación más frecuente de una serie de trastornos conocidos como ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL). Técnicamente se considera la enfermedad de Batten como la forma juvenil de NCL, aunque buena parte de los profesionales suelen referirse a todas las manifestaciones de ceroidolipofuscinosis bajo la denominación genérica de enfermedad de Batten. Dichas formas de ceroidolipofuscinosis se dividen en NCL infantil, infantil tardía, juvenil y adulta.
    La enfermedad de Batten es un trastorno genético hereditario que provoca una acumulación de lipopigmentos en el tejido corporal. Se calcula que su prevalencia esta en el orden de los 2 o 4 nacimientos de cada 100.000.

    Etiología de la enfermedad de Batten

    La enfermedad de Batten está causada por ciertas irregularidades que presentan los genes encargados de la producción y uso de algunas proteínas. La enfermedad ocasiona una acumulación de grasas y proteínas denominadas lipopigmentos en las células del cerebro, los ojos y otros tejidos. Recientemente se han descubierto los defectos bioquímicos que conforman la base de algunas ceroidolipofuscinosis neuronales.
    En la enfermedad de Batten infantil se ha demostrado que una enzima llamada tioesterasa presenta una actividad insuficiente. En la forma infantil tardía la deficiencia se debe a una enzima que hidroliza las proteínas. En la enfermedad de Batten juvenil se ha identificado un gen mutado, aunque se desconoce la proteína que corresponde a este gen. A pesar de los avances en cuanto a la identificación de las enzimas defectuosas y de los genes mutados subyacentes a este tipo de trastornos, se ignora el proceso mediante el cual las mutaciones provocan la acumulación de lipopigmentos.

    Síntomatología de la enfermedad de Batten

    Los síntomas asociados a la enfermedad de Batten son parecidos en las diferentes manifestaciones de la misma, no obstante, dependiendo del momento en que aparezca, de la severidad y de la progresión de los síntomas, estos pueden variar significativamente. En términos generales los síntomas más frecuentes son:
    • Pérdida de visión y, posteriormente, ceguera.
    • Retraso mental.
    • Convulsiones.
    • Deterioro del tono muscular, espasmos y descoordinación muscular.
    • Alteraciones o dificultades emocionales.
    • Problemas de movilidad.
    En un sentido más específico se pueden observar los síntomas en cada forma de la enfermedad. Así pues, en la NCL infantil los síntomas se inician entre los 6 meses y los 2 años, progresando con rapidez. Sus expectativas de vida no suelen ir más allá de los 5 años. En la NCL infantil tardía los síntomas aparecen entre los 2 y los 4 años progresando también rápidamente. Suelen vivir hasta los 8 o 12 años. En la NCL juvenil los síntomas comienzan entre los 5 y los 8 años, progresando con menor rapidez. En este caso los afectados sobreviven hasta el final de la adolescencia o incluso unos años más, en algunos casos. Por lo que respecta a la NCL del adulto los síntomas aparecen antes de los 40 años, progresando lentamente y siendo más leves. Aún así, también en este caso se acortan las expectativas de vida de la persona afectada.


    Tratamiento y diagnóstico de la enfermedad de Batten

    La enfermedad de Batten es difícil de diagnosticar, fundamentalmente debido a su condición de enfermedad rara. Los problemas de visión son los primeros síntomas, por lo que un examen ocular puede ser la primera pista. La confirmación diagnóstica se alcanza mediante otros exámenes, como los que sirven para detectar la acumulación de lipopigmentos en sangre, orina y tejidos. Las anormalidades en el cerebro se constatan mediante resonancias magnéticas, tomografías computarizadas, electroencefalogramas, estudios eléctricos de los ojos o análisis del ADN.
    En la actualidad no se conoce tratamiento alguno capaz de detener el avance de la enfermedad, razón por la que el objetivo consiste en minimizar en la medida de lo posible los síntomas. Por ejemplo, administrar anticonvulsivos para controlar los ataques.
    En fase experimental, aunque con buenas perspectivas, se están administrando vitaminas C y E combinándolas con una dieta baja en vitamina A, lo que parece desacelerar el avance de la enfermedad en los niños. También el tratamiento con células madre para la enfermedad infantil e infantil tardía parece bastante prometedor, aunque a día de hoy se encuentra en una fase muy temprana como para extraer demasiadas conclusiones

    Anemia falciforme:

    La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
    La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz —de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.
    ilustracion
    Los glóbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) se desplazan fácilmente por el torrente sanguíneo, repartiendo oxígeno a todas las células del cuerpo. Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco o rosquilla con el centro cóncavo y son blandos y flexibles, lo que les permite pasar incluso a través de vasos sanguíneos muy estrechos.
    La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS). Las moléculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles y haciéndoles adoptar una forma similar a la de una hoz.
    Los glóbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre la forma normal y la forma anómala hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma anómala. Entonces, en vez de desplazarse fácilmente por el torrente sanguíneo, pueden obstruir vasos sanguíneos, impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxígeno que necesitan para funcionar y mantenerse sanos.
    A diferencia de los glóbulos rojos normales, que permanecen aproximadamente 4 meses en el torrente sanguíneo, los glóbulos rojos anómalos, más frágiles, se descomponen al cabo de 10 a 20 días, lo que suele provocar anemia. La anemia tiene lugar cuando la cantidad de glóbulos rojos que hay en el cuerpo (o la cantidad de hemoglobina) está por debajo de lo normal. Las personas que padecen anemia suelen encontrase débiles, se cansan con facilidad y pueden tener aspecto de estar “hechas polvo”.
    Las personas con anemia falciforme también pueden tener complicaciones provocadas por los problemas circulatorios, así como dificultades para luchar contra las infecciones. Por ejemplo, tienen un riesgo incrementado de padecer determinadas infecciones, así como apoplejía y un trastorno denominado síndrome torácico agudo, provocado por la inflamación del tejido pulmonar a consecuencia de los glóbulos rojos que quedan atrapados en los pulmones.
    La anemia falciforme no es contagiosa, de modo que no te la puede contagiar nadie ni tú se la puedes contagiar a nadie como si se tratara de un catarro u otra infección. Las personas con anemia falciforme han heredado dos genes de la drepanocitosis, uno de cada uno de sus progenitores. Si un niño hereda el rasgo drepanocítico solamente de uno de sus progenitores, no desarrollará la enfermedad, pero será portador del rasgo. Las personas que son portadoras de ese rasgo no tienen anemia falciforme ni ningún síntoma de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen de la drepanocitosis a su descendencia.



    Puesto que la gente que solo hereda un gen de la drepanocitosis nunca llega a desarrollar la enfermedad pero la puede transmitir a su descendencia, es posible que no sepa que es portadora de ese gen. Por eso se recomienda a aquellos jóvenes que tengan dudas sobre si son portadores del gen defectuoso que pidan a sus médicos que les haga una prueba para dilucidarlo. El Instituto Nacional de la Salud (NIH por sus siglas en inglés) recomiendan hacer pruebas de cribado a todos los recién nacidos para saber si padecen anemia falciforme y actualmente estas pruebas son obligatorias en los recién nacidos de prácticamente todos los estados de EE.UU. Esto permite que los lactantes que padecen la enfermedad reciban ni bien nacen los cuidados y tratamientos que necesitan.

    Signos y síntomas

    Las personas que tienen anemia falciforme pueden desarrollar ictericia, un trastorno provocado por la elevada tasa de descomposición de los glóbulos rojos que se caracteriza porque la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta.
    Las personas con anemia falciforme también pueden presentar episodios agudos de fuerte dolor en el pecho, el estómago, los brazos, las piernas y otras partes del cuerpo. Esto se debe a que los glóbulos rojos anómalos obstruyen el riego sanguíneo en esas partes del cuerpo. Estar muy cansado y tener problemas para hacer frente a las infecciones también son síntomas frecuentes entre los jóvenes con anemia falciforme, que pueden tener trastornos de crecimiento.
    Los episodios de dolor, también denominados crisis de dolor, varían en intensidad, frecuencia y duración. Mientras que algunas personas tienen un solo episodio de dolor al año, otras experimentan este tipo de episodios mucho más a menudo. Estos episodios pueden ser de corta duración o pueden durar horas, días e incluso semanas. El dolor puede afectar a cualquier órgano o tejido corporal, por ejemplo, los brazos, las piernas, las caderas y los hombros. Cuando una persona con anemia falciforme tiene un síndrome torácico agudo, puede presentar fuerte dolor torácico y abdominal, fiebre, tos y dificultades para respirar.

    ¿Qué hacen los médicos?

    Para diagnosticar la anemia falciforme, los médicos utilizan una prueba especial para analizar la sangre denominada electroforesis de la hemoglobina a fin de detectar HbS en la sangre de sus pacientes.
    La anemia falciforme no tiene curación y algunas personas se ponen tan enfermas que pueden llegar a fallecer a consecuencia de la enfermedad (aunque la mayoría de jóvenes afectados por esta enfermedad no mueren). No obstante, existen tratamientos que ayudan a prevenir las complicaciones de la anemia falciforme. A los jóvenes con anemia falciforme les suelen recetar ácido fólico, una vitamina que ayuda al cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos. Los analgésicos (medicamentos para aliviar el dolor) ayudan a aliviar los síntomas en los episodios de dolor. Asimismo, los niños y jóvenes con anemia falciforme deberían tomar penicilina u otros antibióticos para ayudar a prevenir las infecciones.
    Algunas crisis se pueden tratar en casa con analgésicos, reposo e ingesta de líquido en abundancia. Pero, si una crisis es especialmente intensa, se deberá ingresar al paciente en el hospital para que le administren fluidos por vía intravenosa (IV) y analgésicos más potentes. Los afectados también pueden requerir oxígeno para aliviar los síntomas durante las crisis o episodios de síndrome torácico agudo.
    Los jóvenes que padecen esta enfermedad pueden requerir transfusiones de glóbulos rojos sanos para que el oxígeno pueda llegar más eficazmente a todos los tejidos corporales, y algunos de ellos necesitan someterse a transfusiones regularmente.
    Los científicos están investigando constantemente para encontrar nuevas formas de ayudar a las personas afectadas por esta enfermedad. Varios tratamientos nuevos, como el fármaco hidroxiurea, han ayudado a reducir las crisis de dolor y los episodios de síndrome torácico agudo en adultos. Estos medicamentos también han reducido la necesidad de hospitalización. Los científicos están probando estos y otros medicamentos para dilucidar si también dan buenos resultados en niños y jóvenes. En contadas ocasiones, las personas con anemia falciforme se someten a un trasplante de médula para ayudarles a fabricar hemoglobina y glóbulos rojos normales.
    Los científicos también están estudiando la terapia génica como posible tratamiento de la anemia falciforme. Algún día los médicos podrán curar esta enfermedad sustituyendo los genes anómalos que la provocan por genes normales.

    ¿Qué puedes hacer para mantenerte lo más sano posible?

    Adoptando las precauciones adecuadas, los jóvenes con anemia falciforme pueden hacer la mayoría de las cosas que hacen todos los jóvenes. Para mantenerte lo más sano posible, sigue estos consejos:
    • Sigue una dieta completa y equilibrada.
    • Toma suplementos vitamínicos, incluyendo ácido fólico, tal y como te los haya recetado tu médico.
    • Bebe abundante líquido para no deshidratarte.
    • Evita el calor extremo.
    • Haz ejercicio con regularidad pero con moderación. El ejercicio físico es importante para mantenerse sano, pero pasarse de la raya puede desencadenar una crisis en algunas personas, sobre todo si se deshidratan, se calientan excesivamente o se agotan.
    • Evita el alcohol, las drogas y el tabaco, que pueden agravar la anemia falciforme y sus síntomas. Algunas personas con anemia falciforme son proclives a desarrollar problemas pulmonares, por lo que fumar está especialmente contraindicado.
    • Evita los lugares o situaciones poco oxigenados. (Por ejemplo, no es buena idea hacer montañismo a auturas elevadas ni pasar mucho rato buceando.)
    • Previene las infecciones graves poniéndote en contacto con tu médico en cuanto aparezcan los primeros síntomas. Asegúrate de llevar al día el calendario de vacunaciones que te recomiende tu médico (por ejemplo, vacunándote contra la neumonía y la gripe cuando él te lo indique) y llámale siempre que tengas fiebre alta (más de 38,3º C o 101° F).
    • Infórmate y aprende lo máximo posible sobre la enfermedad que padeces y ve regularmente al médico para prevenir posibles complicaciones.
    Es posible que los jóvenes con anemia falciforme se vean obligados a poner ciertos límites en sus vidas, pero, con la ayuda de sus médicos, amigos y familiares, pueden controlar su enfermedad y llevar vidas plenas.