martes, 17 de abril de 2012

Enfermedad de Alzheimer:

La enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neuro-degenerativa de las células cerebrales, las neuronas:

* de carácter progresivo e irreversible,
* de origen todavía desconocido,
* y frente a la que no existe, hoy en día, ningún tratamiento capaz de curarla o prevenirla.



Es la causa de invalidez, dependencia y mortalidad más frecuente en los mayores.

Que es la enfermedad:

El término demencia deriva del latín "demens, dementatus" que significa sin mente. La demencia es definida por la Organización Mundial de la Salud, en la Clasificación Internacional de las enfermedades - Décima Edición (CIE-10, 1992), "como un síndrome debido a una enfermedad del cerebro, generalmente de naturaleza crónica o progresiva, en la que hay déficits de múltiples funciones corticales superiores.... que repercuten en la actividad cotidiana del enfermo".

Entre las funciones corticales superiores que el enfermo va perdiendo figuran la memoria, el entendimiento, el juicio, el habla, el cálculo, el pensamiento, la orientación, etc. No todas se deterioran simultáneamente, sino que es un proceso continuo en el que cada vez se percibe mayor número de funciones afectadas y con progresivo mayor deterioro, siendo generalmente la memoria la primera observación de alteración que percibe el enfermo o sus parientes más próximos. La pérdida única de la memoria sería una amnesia, y el deterioro único de la misma, una dismnesia. En ningún caso, si no existe otra alteración cognoscitiva se puede hablar de demencia.
El diagnóstico de demencia, hoy en día y en la mayoría de los paises, se hace siguiendo las recomendaciones propuestas por Organización Mundial de la Salud (OMS) en la Décima Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10, 1992) y por la Asociación Americana de Psiquiatría (American Psychiatric Association) -recogido en el Manual de Diagnóstico Estadístico (DSM-IV, 1994) - y son los siguientes:
Según la CIE-10 en la demencia se encuentran estos síntomas (que pueden evaluarse objetivamente con pruebas específicas en muchos casos siempre que sea necesario):
Alteración para registrar, almacenar y recuperar información nueva.
Pérdida de contenidos mnésicos, o memorizados, relativos a la familia o al pasado.
La demencia es más, y más profunda y anómala, que una dismnesia o alteración patológica de la memoria.
Existe reducción en el flujo de ideas
Existe deterioro en el proceso de almacenar información
Dificultad para prestar atención a más de un estímulo a la vez
Dificultad para cambiar el foco de atención:
1.- Deterioro de memoria*
2.- Deterioro del pensamiento y del razonamiento*
3.- Interferencia en la actividad cotidiana
4.- Existe una conciencia clara inicialmente, pero hay la posibilidad de superposición delirio/demencia
*= Demostrados por exploración psicopatológica y testimoniadas por informante.


Cuales son sus diez primeros sintomas:

La enfermedad se manifiesta de forma insidiosa y progresiva, por lo que no siempre es fácil determinar cuando comenzó.
Los primeros síntomas son dificultades de memoria y modificaciones del comportamiento y del humor.
Los 10 primeros síntomas del Alzheimer:

1- Pérdida de memoria
Son olvidos de cita, de fecha, de encargos…siempre de hechos recientes: “Quién vino a verme ayer?”, “Que hemos comido al almuerzo?”, “Quién llamo al teléfono?”

2- Repetición frecuentes de preguntas a pesar de recibir respuestas
“¿Qué hora es?”, “¿Qué hora es?”…o “¿Cuando viene mi madre?,“¿Cuándo viene mi madre?”

3- Colocación de cosas en lugares equívocos
Se encuentran las llaves del coche en la basura, sus gafas metidas en una zapatilla…No se acuerda donde coloco las cosas.


4- Dificultad para recordar el nombre de objetos usuales
“Dame la…la….Ah! no me acuerdo como se llama”

5- Pérdida del sentido de la orientación con respeto al tiempo y o al lugar
“¿Qué día somos?” cuando es obviamente un domingo, “¿Donde estoy?” cuando está en casa. Perderse en el camino de la panaderia donde compra el pan cada mañana

6- Dificultades a realizar gestos simples y familiares
No puede abrir con llave, se equivoca en el manejo del cambio de marchas del coche…

7- Pérdida de interés y de motivación para las actividades que antes se disfrutaba
Deja de leer el periódico, de ver su emisión favorita a la tele, de jugar al mus con sus amigos…

8- Dificultades para realizar tareas fáciles
Se equivoca en la gestión de su cuenta bancaria o tiene difícil hacer un talón. No logra hacer una llamada telefónica

9- Cambios bruscos en el humor
Se pone iracundo, de mal humor… sin razón de ser

10- Dificultad para manejar objetos muy familiares
Se equivoca al utilizar los cubiertos cuando come. Sabe lo que es un peine pero ha olvidado como peinarse.
Cambios de Humor y comportamiento:

Poco a poco, el enfermo disminuye el interés por las cosas que le rodean, se repliega sobre sí mismo y reacciona menos a las emociones, toma menos la iniciativa, se vuelve cada vez más irritable. Ya no es el mismo.
A veces, es un hecho importante el que va a llamar la atención: se pierde en un lugar no familiar u olvida un acontecimiento importante (el aniversario de su boda).
Es ahora cuando las dificultades de memoria, que podían parecer banales, y los cambios en el comportamiento toman su verdadero significado.


Cuales son sus fases:

Se estima que un enfermo tiene un promedio de 10 a 12 años de vida después del diagnostico.
¿Qué va a pasar?
Se describen 3 fases o grados que sirven a los médicos para definir el estado del enfermo en el marco de la evolución: las fases ligera, moderada y severa.

¿Cuál es el interés de estas fases?
Sirven al médico para definir el estado del enfermo en el marco de la evolución de la enfermedad. El diagnostico precisa que es una enfermedad de Alzheimer “probable” en fase ligera o moderada, a veces severa cuando el diagnostico se realiza tarde.
Sirven para seleccionar el o los medicamentos. Por ejemplo, los inhibidores de la colinestera se utilizan a las fases ligeras a moderadas.
Sirven para la evaluación de la pérdida de autonomía. Con una enfermedad de Alzheimer en fase ligera, no se consigue beneficiarse de la Ley de Dependencia o de otras ayudas que se reservan para una fase con dependencia.
 
Fases o Etapas

Fase Ligera

– Memoria
El enfermo olvida sus citas, las llamadas telefónicas, el nombre de las personas (relaciones o amigos), los objetos familiares. Tiene dificultades para seguir una conversación, se equivoca en sus cuentas, no paga las facturas.
– Comportamiento
Está sujeto a bruscos cambios de humor. Monta en cólera cuando se percata de que ha perdido el control sobre los elementos que le rodean. Tiene tendencia a aislarse en un entorno familiar que conoce bien: sale menos y no quiere ver a sus amigos.
– Lenguaje y comprensión
Aunque el enfermo continúe razonando y comunicándose bien con los otros, tiene, sin embargo, problemas para encontrar las palabras precisas; sus frases son más cortas; mezcla ideas que no tienen relación directa entre sí.
– Coordinación de gestos espontáneos y movimientos corporales
En esta fase, el enfermo todavía está bien. No se pierde y aún puede conducir, se viste solo y come bien.
– Actividades de la vida diaria
Es capaz de realizarlas sin demasiados problemas, incluso sus actividades profesionales. De hecho, todavía no está afectado más que por pérdida de memoria.

Fase Moderada

– Memoria
La memoria se altera progresivamente.El enfermo olvida los sucesos recientes. No se acuerda de lo que acaba de comer; acusa a sus amigos de abandonarlo porque no vienen a visitarlo. No puede asimilar o comprender los hechos nuevos: un matrimonio o el fallecimiento de un pariente. Sin embargo, el recuerdo de hechos lejanos persiste aunque los sitúe mal en el tiempo en que transcurrieron: el enfermo pide noticias de su madre fallecida recientemente o menciona a personas a las que no ha visto desde hace años.
– Comportamiento
Este es el momento de las reacciones agresivas, desproporcionadas respecto al motivo que las ha desencadenado. Puede acusarle a Vd. de robarle si no encuentra su monedero; grita e incluso se vuelve agresivo si se insiste para que se bañe. Cuanto más depende de otros más se irrita. Su fatiga aumenta y no hace nada sin que se le estimule.Experimenta miedos injustificados; un ruido, una cortina que se mueve o una luz pueden desencadenarlos.Camina durante horas de un lado a otro. Se levanta durante la noche y prepara su maleta para volver a casa
– Lenguaje y comprensión
El conjunto de la comunicación con los demás se hace más difícil: habla menos, su vocabulario se empobrece, repite siempre las mismas palabras o las mismas frases durante horas. Cuando responde a las preguntas lo hace lentamente, buscando las palabras; no acaba las frases.
– Coordinación de gestos
Sus gestos son imprecisos: se abrocha mal los botones, sostiene mal su tenedor o su cuchillo. Pierde el equilibrio. Se golpea con facilidad y las caídas son frecuentes. Se mueve lentamente y necesita que lo ayuden para ir a su habitación o al baño. Pueden aparecer movimientos anormales como temblores, contracturas musculares o convulsiones.
– Actividades de la vida diaria
Su creciente confusión hace que le resulte cada vez más difícil enfrentarse a la vida diaria. No es capaz de elegir:
    • entre sus ropas, pues se viste sin importarle como, y sin tener en cuenta la estación o los convencionalismos sociales;
    • entre los platos que ponen en la mesa;
    • entre las etapas habituales de su baño o ducha: ¿cuándo quitarse la ropa?,¿cuándo enjabonarse?, ¿cuándo secarse?
Por otro lado pierde su autonomía ya que no puede conducir, ni viajar en metro o en autobús sin compañía. Se pierde incluso en un trayecto que le es familiar.
Puede dedicarse a actividades peligrosas para si mismo y para los demás como abrir la llave del gas sin encenderlo, u olvidar su cigarrillo y prender fuego por accidente.
Es decir, el enfermo ha de ser vigilado las 24 horas del día, lo que significa que sus familiares deben prestarle atención constante.

Fase Severa

– Memoria
El enfermo olvida los hechos recientes y pasados. No reconoce a su cónyuge o a sus hijos. Sin embargo, conserva la memoria emocional. Se da cuenta de la persona que le cuida, le ayuda y le quiere. Este hecho debe estar siempre presente en la mente de quien se ocupa de él.
– Comportamiento
Su humor es imprevisible: grita, llora, se agita. No reacciona coherentemente ante una situación, ni comprende una explicación.

– Lenguaje y comprensión
El enfermo balbucea, repite palabras sin pies ni cabeza, y solo utiliza correctamente algunas palabras concretas. No comprende lo que se le dice.
– Coordinación de los gestos
No controla sus gestos. No sabe levantarse, sentarse o andar. Le cuesta trabajo tragar. No controla los esfínteres y aparece incontinencia.
– Actividades de la vida diariaHan desaparecido totalmente. Con gran frecuencia permanece en la cama, lo que conduce a la aparición de llagas en los puntos de presión e infecciones respiratorias.
La muerte sobreviene generalmente debido a una enfermedad asociada (cáncer, accidente cardíaco o vascular cerebral), a veces como consecuencia de permanecer encamado (infecciones de las llagas, infecciones respiratorias y o urinarias…).


Cuales son sus causas:

La causa (o las causas) de la enfermedad de Alzheimer es por el momento desconocida, pese a los considerables esfuerzos realizados por numerosos equipos de investigación.

Las formas “familiares” de la enfermedad
Si, se conocen formas de la enfermedad que tienen un origen genético bien probado: son las formas “familiares”. Son muy raras (menos de 1% de los casos) y aparecen siempre en sujetos de menos de 65 años, pudiendo darse incluso en sujetos muy jóvenes (25-30 años).
Se deben a mutaciones anormales en ciertos cromosomas y el portador de la mutación transmitirá la enfermedad a uno de cada dos hijos, sea cual sea su sexo. Se llama “transmisión autonómica dominante”.
Las mutaciones afectan a genes situados en tres cromosomas diferentes, que codifican para proteínas que intervienen en el metabolismo del péptido amiloïde, elemento fundamental de las placas seniles (precursores de las proteínas amiloide, presenilina 1 y 2, situadas respectivamente en los cromosomas 21, 14 y 1).

Las formas “esporádicas”
En el 99 % de los casos, son formas “esporádicas” es decir que aparecen sin que haya una relación directa con las anomalías genéticas que acabamos de mencionar.
En esto casos, que son la inmensa mayoría, desconocemos la causa o las causas de la enfermedad, a pesar de los esfuerzos de la investigación. No obstante, se conocen mejor determinados factores que desempeñan un papel importante en su aparición, y que llamamos “factores de riesgo”.

¿Qué es un factor de riesgo?
Es importante comprender que un factor de riesgo es aquel cuya presencia aumenta las probabilidades de estar afectado por la enfermedad, pero los factores de riesgo no determinan el desarrollo de la misma. Puede Vd. presentar un factor de riesgo y no desarrollar nunca la enfermedad. Por el contrario, puede Vd. desarrollar la enfermedad en ausencia de todo factor de riesgo.
Factores de riesgo genéticos.
Factores otros factores de riesgo.
Factores de proteción.

Cual es su tratamiento:

El tratamiento “farmacológico” se refiere al uso de medicamentos por oposición al tratamiento “no farmacológico” en el cuál las intervenciones terapéuticas utilizan técnicas (por ejemplo, psicoestimulación sin recurrir a medicamentos).
“Cuando veo el cajón de la mesilla de mi padre, estoy aterrada. Hay de todo. Medicamentos que toma desde hace más de 20 años, gotas para su tensión, pastillas para aliviar sus piernas…y otros que desconozco."
"Nos llamo la atención cuando empezó a tener problemas con su cabeza. Utilizaba sus pastillas al azar. Cuando supimos que tenía Alzheimer, el médico nos dijo que había que limpiar el cajón y asegurarse bien que tomaba el tratamiento a los horas previstas, que tragaba los comprimidos de verdad…en fin, nos encargo de vigilar su tratamiento” (testimonio de una hija que cuida a su padre).
Hace unos años, este capítulo no existía porque no había medicamentos específicos para tratar la enfermedad de Alzheimer.
Ahora, existen medicamentos cuya finalidad es retrasar la evolución de sus síntomas.
Pero, como no se sabe cuál es la causa (o las causas) de le enfermedad, no existe, hoy en día, un “medicamento” capaz de curarla o de prevenirla.

domingo, 15 de abril de 2012

Enfermedad de Batten:

La enfermedad o mal de Batten es un trastorno neurológico raro localizado en el cromosoma 16 y que afecta al sistema nervioso.
La enfermedad de Batten es la manifestación más frecuente de una serie de trastornos conocidos como ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL). Técnicamente se considera la enfermedad de Batten como la forma juvenil de NCL, aunque buena parte de los profesionales suelen referirse a todas las manifestaciones de ceroidolipofuscinosis bajo la denominación genérica de enfermedad de Batten. Dichas formas de ceroidolipofuscinosis se dividen en NCL infantil, infantil tardía, juvenil y adulta.
La enfermedad de Batten es un trastorno genético hereditario que provoca una acumulación de lipopigmentos en el tejido corporal. Se calcula que su prevalencia esta en el orden de los 2 o 4 nacimientos de cada 100.000.

Etiología de la enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten está causada por ciertas irregularidades que presentan los genes encargados de la producción y uso de algunas proteínas. La enfermedad ocasiona una acumulación de grasas y proteínas denominadas lipopigmentos en las células del cerebro, los ojos y otros tejidos. Recientemente se han descubierto los defectos bioquímicos que conforman la base de algunas ceroidolipofuscinosis neuronales.
En la enfermedad de Batten infantil se ha demostrado que una enzima llamada tioesterasa presenta una actividad insuficiente. En la forma infantil tardía la deficiencia se debe a una enzima que hidroliza las proteínas. En la enfermedad de Batten juvenil se ha identificado un gen mutado, aunque se desconoce la proteína que corresponde a este gen. A pesar de los avances en cuanto a la identificación de las enzimas defectuosas y de los genes mutados subyacentes a este tipo de trastornos, se ignora el proceso mediante el cual las mutaciones provocan la acumulación de lipopigmentos.

Síntomatología de la enfermedad de Batten

Los síntomas asociados a la enfermedad de Batten son parecidos en las diferentes manifestaciones de la misma, no obstante, dependiendo del momento en que aparezca, de la severidad y de la progresión de los síntomas, estos pueden variar significativamente. En términos generales los síntomas más frecuentes son:
  • Pérdida de visión y, posteriormente, ceguera.
  • Retraso mental.
  • Convulsiones.
  • Deterioro del tono muscular, espasmos y descoordinación muscular.
  • Alteraciones o dificultades emocionales.
  • Problemas de movilidad.
En un sentido más específico se pueden observar los síntomas en cada forma de la enfermedad. Así pues, en la NCL infantil los síntomas se inician entre los 6 meses y los 2 años, progresando con rapidez. Sus expectativas de vida no suelen ir más allá de los 5 años. En la NCL infantil tardía los síntomas aparecen entre los 2 y los 4 años progresando también rápidamente. Suelen vivir hasta los 8 o 12 años. En la NCL juvenil los síntomas comienzan entre los 5 y los 8 años, progresando con menor rapidez. En este caso los afectados sobreviven hasta el final de la adolescencia o incluso unos años más, en algunos casos. Por lo que respecta a la NCL del adulto los síntomas aparecen antes de los 40 años, progresando lentamente y siendo más leves. Aún así, también en este caso se acortan las expectativas de vida de la persona afectada.


Tratamiento y diagnóstico de la enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten es difícil de diagnosticar, fundamentalmente debido a su condición de enfermedad rara. Los problemas de visión son los primeros síntomas, por lo que un examen ocular puede ser la primera pista. La confirmación diagnóstica se alcanza mediante otros exámenes, como los que sirven para detectar la acumulación de lipopigmentos en sangre, orina y tejidos. Las anormalidades en el cerebro se constatan mediante resonancias magnéticas, tomografías computarizadas, electroencefalogramas, estudios eléctricos de los ojos o análisis del ADN.
En la actualidad no se conoce tratamiento alguno capaz de detener el avance de la enfermedad, razón por la que el objetivo consiste en minimizar en la medida de lo posible los síntomas. Por ejemplo, administrar anticonvulsivos para controlar los ataques.
En fase experimental, aunque con buenas perspectivas, se están administrando vitaminas C y E combinándolas con una dieta baja en vitamina A, lo que parece desacelerar el avance de la enfermedad en los niños. También el tratamiento con células madre para la enfermedad infantil e infantil tardía parece bastante prometedor, aunque a día de hoy se encuentra en una fase muy temprana como para extraer demasiadas conclusiones

Anemia falciforme:

La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz —de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.
ilustracion
Los glóbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) se desplazan fácilmente por el torrente sanguíneo, repartiendo oxígeno a todas las células del cuerpo. Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco o rosquilla con el centro cóncavo y son blandos y flexibles, lo que les permite pasar incluso a través de vasos sanguíneos muy estrechos.
La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS). Las moléculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles y haciéndoles adoptar una forma similar a la de una hoz.
Los glóbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre la forma normal y la forma anómala hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma anómala. Entonces, en vez de desplazarse fácilmente por el torrente sanguíneo, pueden obstruir vasos sanguíneos, impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxígeno que necesitan para funcionar y mantenerse sanos.
A diferencia de los glóbulos rojos normales, que permanecen aproximadamente 4 meses en el torrente sanguíneo, los glóbulos rojos anómalos, más frágiles, se descomponen al cabo de 10 a 20 días, lo que suele provocar anemia. La anemia tiene lugar cuando la cantidad de glóbulos rojos que hay en el cuerpo (o la cantidad de hemoglobina) está por debajo de lo normal. Las personas que padecen anemia suelen encontrase débiles, se cansan con facilidad y pueden tener aspecto de estar “hechas polvo”.
Las personas con anemia falciforme también pueden tener complicaciones provocadas por los problemas circulatorios, así como dificultades para luchar contra las infecciones. Por ejemplo, tienen un riesgo incrementado de padecer determinadas infecciones, así como apoplejía y un trastorno denominado síndrome torácico agudo, provocado por la inflamación del tejido pulmonar a consecuencia de los glóbulos rojos que quedan atrapados en los pulmones.
La anemia falciforme no es contagiosa, de modo que no te la puede contagiar nadie ni tú se la puedes contagiar a nadie como si se tratara de un catarro u otra infección. Las personas con anemia falciforme han heredado dos genes de la drepanocitosis, uno de cada uno de sus progenitores. Si un niño hereda el rasgo drepanocítico solamente de uno de sus progenitores, no desarrollará la enfermedad, pero será portador del rasgo. Las personas que son portadoras de ese rasgo no tienen anemia falciforme ni ningún síntoma de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen de la drepanocitosis a su descendencia.



Puesto que la gente que solo hereda un gen de la drepanocitosis nunca llega a desarrollar la enfermedad pero la puede transmitir a su descendencia, es posible que no sepa que es portadora de ese gen. Por eso se recomienda a aquellos jóvenes que tengan dudas sobre si son portadores del gen defectuoso que pidan a sus médicos que les haga una prueba para dilucidarlo. El Instituto Nacional de la Salud (NIH por sus siglas en inglés) recomiendan hacer pruebas de cribado a todos los recién nacidos para saber si padecen anemia falciforme y actualmente estas pruebas son obligatorias en los recién nacidos de prácticamente todos los estados de EE.UU. Esto permite que los lactantes que padecen la enfermedad reciban ni bien nacen los cuidados y tratamientos que necesitan.

Signos y síntomas

Las personas que tienen anemia falciforme pueden desarrollar ictericia, un trastorno provocado por la elevada tasa de descomposición de los glóbulos rojos que se caracteriza porque la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta.
Las personas con anemia falciforme también pueden presentar episodios agudos de fuerte dolor en el pecho, el estómago, los brazos, las piernas y otras partes del cuerpo. Esto se debe a que los glóbulos rojos anómalos obstruyen el riego sanguíneo en esas partes del cuerpo. Estar muy cansado y tener problemas para hacer frente a las infecciones también son síntomas frecuentes entre los jóvenes con anemia falciforme, que pueden tener trastornos de crecimiento.
Los episodios de dolor, también denominados crisis de dolor, varían en intensidad, frecuencia y duración. Mientras que algunas personas tienen un solo episodio de dolor al año, otras experimentan este tipo de episodios mucho más a menudo. Estos episodios pueden ser de corta duración o pueden durar horas, días e incluso semanas. El dolor puede afectar a cualquier órgano o tejido corporal, por ejemplo, los brazos, las piernas, las caderas y los hombros. Cuando una persona con anemia falciforme tiene un síndrome torácico agudo, puede presentar fuerte dolor torácico y abdominal, fiebre, tos y dificultades para respirar.

¿Qué hacen los médicos?

Para diagnosticar la anemia falciforme, los médicos utilizan una prueba especial para analizar la sangre denominada electroforesis de la hemoglobina a fin de detectar HbS en la sangre de sus pacientes.
La anemia falciforme no tiene curación y algunas personas se ponen tan enfermas que pueden llegar a fallecer a consecuencia de la enfermedad (aunque la mayoría de jóvenes afectados por esta enfermedad no mueren). No obstante, existen tratamientos que ayudan a prevenir las complicaciones de la anemia falciforme. A los jóvenes con anemia falciforme les suelen recetar ácido fólico, una vitamina que ayuda al cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos. Los analgésicos (medicamentos para aliviar el dolor) ayudan a aliviar los síntomas en los episodios de dolor. Asimismo, los niños y jóvenes con anemia falciforme deberían tomar penicilina u otros antibióticos para ayudar a prevenir las infecciones.
Algunas crisis se pueden tratar en casa con analgésicos, reposo e ingesta de líquido en abundancia. Pero, si una crisis es especialmente intensa, se deberá ingresar al paciente en el hospital para que le administren fluidos por vía intravenosa (IV) y analgésicos más potentes. Los afectados también pueden requerir oxígeno para aliviar los síntomas durante las crisis o episodios de síndrome torácico agudo.
Los jóvenes que padecen esta enfermedad pueden requerir transfusiones de glóbulos rojos sanos para que el oxígeno pueda llegar más eficazmente a todos los tejidos corporales, y algunos de ellos necesitan someterse a transfusiones regularmente.
Los científicos están investigando constantemente para encontrar nuevas formas de ayudar a las personas afectadas por esta enfermedad. Varios tratamientos nuevos, como el fármaco hidroxiurea, han ayudado a reducir las crisis de dolor y los episodios de síndrome torácico agudo en adultos. Estos medicamentos también han reducido la necesidad de hospitalización. Los científicos están probando estos y otros medicamentos para dilucidar si también dan buenos resultados en niños y jóvenes. En contadas ocasiones, las personas con anemia falciforme se someten a un trasplante de médula para ayudarles a fabricar hemoglobina y glóbulos rojos normales.
Los científicos también están estudiando la terapia génica como posible tratamiento de la anemia falciforme. Algún día los médicos podrán curar esta enfermedad sustituyendo los genes anómalos que la provocan por genes normales.

¿Qué puedes hacer para mantenerte lo más sano posible?

Adoptando las precauciones adecuadas, los jóvenes con anemia falciforme pueden hacer la mayoría de las cosas que hacen todos los jóvenes. Para mantenerte lo más sano posible, sigue estos consejos:
  • Sigue una dieta completa y equilibrada.
  • Toma suplementos vitamínicos, incluyendo ácido fólico, tal y como te los haya recetado tu médico.
  • Bebe abundante líquido para no deshidratarte.
  • Evita el calor extremo.
  • Haz ejercicio con regularidad pero con moderación. El ejercicio físico es importante para mantenerse sano, pero pasarse de la raya puede desencadenar una crisis en algunas personas, sobre todo si se deshidratan, se calientan excesivamente o se agotan.
  • Evita el alcohol, las drogas y el tabaco, que pueden agravar la anemia falciforme y sus síntomas. Algunas personas con anemia falciforme son proclives a desarrollar problemas pulmonares, por lo que fumar está especialmente contraindicado.
  • Evita los lugares o situaciones poco oxigenados. (Por ejemplo, no es buena idea hacer montañismo a auturas elevadas ni pasar mucho rato buceando.)
  • Previene las infecciones graves poniéndote en contacto con tu médico en cuanto aparezcan los primeros síntomas. Asegúrate de llevar al día el calendario de vacunaciones que te recomiende tu médico (por ejemplo, vacunándote contra la neumonía y la gripe cuando él te lo indique) y llámale siempre que tengas fiebre alta (más de 38,3º C o 101° F).
  • Infórmate y aprende lo máximo posible sobre la enfermedad que padeces y ve regularmente al médico para prevenir posibles complicaciones.
Es posible que los jóvenes con anemia falciforme se vean obligados a poner ciertos límites en sus vidas, pero, con la ayuda de sus médicos, amigos y familiares, pueden controlar su enfermedad y llevar vidas plenas.

Fibrosis quística:

A partir de ahora voy a hablaros de enfermedades hereditarias concretas, explicando en que consiste esta enfermedad y todo lo relacionado con ella.

¿Qué es la fibrosis quistica?

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.La mayoría de la morbilidad y mortaldiad de la Fibrosis Quística es producida por la enfermedad pulmonar, que es de carácter progresivo. La infección bronquial se produce por el defecto en el movimiento de las cilias, lo cual lleva a inflamación, hipersecreción de moco, obstrucción bronquial, infecciones recurrentes, deterioro en el intercambio de gases con hipoxemia, deterioro gradual de la función pulmonar, daño de la pared bronquial, bronquiectasias, hipertensión pulmonar, y con pulmonale. Posteriormente vienen la falla respiratoria y la muerte.

Para mantener controlada la enfermedad, las personas con Fibrosis Quística necesitan un cuidado permanente con continuos tratamientos para las complicaciones pulmonares y digestivas, con controles periódicos en el hospital y una dedicación plena por parte de las personas y de su familia.
Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.
Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística y mejorar la calidad de la misma. En la actualidad se están desarrollando planes de diagnóstico precoz en varias comunidades autónomas. La técnica es extremadamente sencilla y con escasos costes económicos. Dicha prueba se denomina cribado neonatal.
En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.
Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 3500 nacidos vivos, mientras que uno de cada 30 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
La esperanza de vida se ha incrementado notablemente gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y al tratamiento multidisciplinario de estas personas.

FISIOPATOLOGIA:

La enfermedad se transmite genéticamente en forma autosómica recesiva, con incidencia entre 1:620 a 1:90.000 nacidos vivos. La frecuencia de portadores es del 3 al 4%.

Las secreciones bronquiales viscosas y gruesas y la concentración excesiva de sal en el sudor son las manifestaciones clínicas más prominentes de la Fibrosis Quística. Las evidencias más recientes indican que el factor fisiológico inicial en su patogénesis es un defecto en la conductancia del ion cloro (Cl) a través de los canales de Cl de las células epiteliales por una falla en la respuesta de dichos canales a AMP cíclico, lo cual podría explicar esas dos manifestaciones clínicas. En cerca de 70% de los casos el proceso bioquímico parece iniciarse con un producto proteico anormal secundario a un error en el Locus F508 en el gene de la Fibrosis Quística. Esta proteína, conocida como Regulador de Conductaria Transmembrana, compromete tanto la vía de conducción del cloro como el regulador del canal que transmite la activación de la conductaria del cloro por medio de una protein kinasa A (PKA), tiene función definida como canal del cloro, e interfiere con la permeabilidad normal del mismo atrapándolo dentro de la célula, con un exceso de reabsorción concomitante de iones de sodio.
En las células epiteliales de las vías aéreas, la concentración anormal de Na y Cl parece extraer agua de la vía aérea hacia el interior de la célula, produciendo un moco viscoso y espeso donde las bacterias quedan atrapadas llevando a infecciones recurrentes con daño de la pared bronquial. Esta baja permeabilidad para el ion Cl ocurre también en las células de las glándulas sudoríparas, en la mucosa nasal, en el tejido pancreático y en todos los demás tejidos afectados por la Fibrosis Quística.
Tratamiento:

La terapia de la Fibrosis Quística consiste en: antibiótico, broncodilatadores, corticoides, terapia física del tórax, ejercicio, oxígeno, medidas nutricionales y transplante cardiopulmonar.
Antibióticos:
Los antibióticos intravenosos son en el momento de la droga de elección para el manejo de las exacerbaciones, y deben utilizarse de acuerdo a los resultados de los ciultivos de esputo. Puesto que la pseudomona aeruginosa es el patógeno más frecuente, los antibióticos seleccioandos a menudo son una combinación de penicilina semisintética, ceftazidime, aztreonam, piperazilina o ticarcilina asociados a aminoglucósidos como tobramicina, que tiene efecto sinérgico contra la P. aeruginosa in vitro, durante 2 a 3 semanas. La dosis óptima de aminoglucósidos debe graduarse de acuerdo al monitoreo de los niveles séricos de la droga tanto en el pico como en el valle. Otra posibilidad terapéutica es la administración diaria de ciprofloxacina oral y nebulización con aminoglucósido o colistina.
La mayoría de estos pacientes con exacerbación aguda requieren hospitalización para el manejo antibiótico intravenoso, aunque en sitios donde existen grupos y clínicas de Fibrosis Quística se ha logrado un nivel de educación que permite el manejo ambulatorio con la disminución consiguiente de hospitalizaciones e incapacidades por año.
El manejo profiláctico con antibióticos orales para evitar infecciones y mas daño pulmonar es un tema que continúa en controversia hasta el presente, pues no hay estudios que demuestren mejor relación costo/beneficio de la profilaxis contra el manejo de las exacerbaciones solamente. Los pacientes con enfermedad moderada a severa, con frecuentes exacerbaciones y colonización crónica con P. aeruginosa pueden beneficiarse de tratamiento con aminoglucósidos aerosolizados.
Broncodilatadores:
Los pacientes con Fibrosis Quística con hiperreactividad bronquial demostrada pueden beneficiarse de los medicamentos broncodilatadores durante el curso de su enfermedad, aunque esta forma de tratamiento permanece controvertido. b 2 agonistas inhalados y atropínicos parecen mejorar la función pulmonar en pacientes con hiperreactividad bronquial. Aproximadamente 25% de los pacientes con Fibrosis Quística tienen algún grado de espasmo bronquial inducido por el ejercicio.
Corticosteroides:
Las respuesta hiperinmune de los pacientes con Fibrosis Quística parece contribuir al daño pulmonar, por lo que la acción anti-inflamatoria de los corticosteroides puede ser benéfica. Sin embargo, la cantidad de estudios puede aleatorios controlados es escasa y no es posible en el momento recomendarlos como tratamiento convencional rutinario. Un estudio doble ciego (Auerbach HS, et al) demuestra ventajas significativas en un grupo de pacientes con Fibrosis Quística con respecto a peso, talla, función pulmonar y disminución en el número de hospitalizaciones, sin efectos colaterales secundarios. El pequeño número de pacientes estudiado y el tiempo corto de seguimiento impide su recomendación definitiva. En la actualidad, se recomienda esteroides en adultos con Fibrosis Quística que desarrollen Aspergilosis broncopulmonar alérgica, niños con severa bronquiolitis o pacientes con obstrucción bronquial severa que no responda con broncodilatadores. Los pacientes con espasmo bronquial inducido por el ejercicio se benefician de ciclos cortos o bajas dosis continuas de esteroides para aumentar el efecto terapéutico de los broncodilatadores inhalados.

¿Cuáles son los síntomas?

 Los síntomas característicos de esta enfermedad son el sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, falta de peso, la tos crónica, pero pueden encontrarse sinusitis crónica, asma y pólipos nasales. Las exacerbaciones se caracterizan por aumento de la tos y de la expectoración purulenta, frecuentemente con estrías de sangre, pérdida de apetito y peso, sibilancias y fiebre. A medida que la enfermedad progresa hay aumento en la disnea. Ocasionalmente los síntomas no respiratorios como infertilidad, azzospermia, obstrucción intestinal, cirrosis biliar, intususcepción o pancreatitis idiopática en adultos.

Investigación:

 Desde las primeras descripciones de la Fibrosis Quística se ha recorrido un largo camino, en el que gracias a la aportación de brillantes descripciones clínico-patológicas y posteriormente la aplicación de técnicas de biología y genética molecular, se ha llegado a conocer el defecto básico de la FQ, localizado en el cromosoma número 7, y se comienza a vislumbrar en un futuro quizá no muy lejano, la curación de esta enfermedad mediante la terapia génica.
En los años 30 se describió la enfermedad y por aquel tiempo, menos del 50% de las personas con FQ superaba el año de vida. Con el paso del tiempo y gracias a la puesta en marcha de unidades FQ especializadas y a la utilización de nuevos tratamientos y técnicas, la supervivencia ha ido mejorando claramente aumentando de forma constante el número de personas adultas con Fibrosis Quística.

martes, 10 de abril de 2012

Cómo se mide la producción científica:

Una manera muy objetiva de medir el grado de desarrollo científico de un país consiste básicamente en cuantificar el número de publicaciones científicas en revistas internacionales arbitradas y en cuantificar la calidad de estas publicaciones estableciendo cuántos científicos citan éstas publicaciones, esto es conocido como el número de citas.
Publicar los resultados de una investigación es dar a conocer a la comunidad científica del mundo  los procedimientos, métodos, resultados y el impacto de estos resultados en el campo en el que se realiza  la investigación. Los artículos científicos están escritos usualmente en un lenguaje técnico y están pensados para ser leídos por expertos de un campo en particular. Para su publicación los artículos deben de pasar a través de un árbitro anónimo -usualmente otro experto en el tema de la investigación que juzga utilizando el criterio científico la calidad del trabajo presentado- Es esta persona quien determina si el artículo merece ser publicado o si es necesario corregirlo antes de su publicación. En algunos casos no es solamente un árbitro sino que dos o tres, dependiendo del medio donde se publiquen los resultados.

Por otro lado, la calidad de las publicaciones se miden en base al número de veces que otros científicos mencionan esta investigación y se valen de sus resultados para poder llevar a cabo investigaciones más profundas sobre ese tema en particular. La calidad o prestigio de la revista donde se publican los resultados de la investigación también es importante de alguna manera y depende de la trascendencia del descubrimiento. Es así como la prestigiosa revista inglesa Nature o la estadounidense Science han publicado artículos fundamentales de descubrimiento que posteriormente han sido reconocidos y galardonados con el premio Nóbel por ejemplo. Por consiguiente una publicación en Nature es algo que da mucho prestigio al científico ya que pasa por un proceso de arbitraje muy riguroso que es reconocido mundialmente. Artículos que reportan investigaciones más específicas aparecen publicados en revistas dedicadas a el tema de la especialidad como por ejemplo el Physical Review, el Physical Review Letters en el caso de la física, The Astrophysical Journal, o el Montly Notices of the Royal Astronomical Society en el caso de la astronomía y el Journal of Geology en el caso de la geología. Publicar en estas revistas es igual de prestigioso y todas ellas también aplican un riguroso proceso de arbitraje.

En la próxima entrega de esta serie vamos utilizar todos estos conceptos que discutí aquí para ver cómo es el caso de nuestro país comparado con los otros países de la región.

Qué es la producción científica:

La producción científica de un investigador o de un grupo, puede ser evaluada mediante el análisis de la cantidad de artículos publicados en revistas de calidad reconocida. Este tipo de estudio puede hacerse también extensivo a una localidad e incluso a un país. En los ámbitos académicos, la investigación se define, habitualmente, como la generación de conocimiento. Por lo tanto, puede concebirse como un proceso de producción, si bien las condiciones de funcionamiento de dicho proceso, lo mismo que sus insumos y productos, resultan difíciles de definir y precisar con alguna claridad. 
Entre los productos de la investigación se cuentan cosas muy distintas, como publicaciones, patentes, desarrollos, transferencias, recursos humanos, etc. La investigación básica -aquella orientada a responder preguntas motivadas por la avidez de conocimiento o la curiosidad intelectual, a diferencia de la originada en la necesidad de resolver un problema particular- da lugar a la publicación de artículos científicos o papers en revistas especializadas. La comunidad científica internacional se comunica mediante esas revistas o journals de circulación mundial.
El conocimiento generado (o producido) por la investigación sólo toma estado público y sale del medio de su creación cuando es publicado. La publicación genera, también, un ámbito de discusión, en el que se confrontan ideas, hipótesis y teorías. Antes, los intercambios de opiniones ocurrían cara a cara. así lo hicieron Pasteur y Pouchet, lo mismo que Einstein y Bohr; pero cuando las ideas son asentadas sobre el papel, aun sin una localización precisa en el espacio y el tiempo, las discusiones se enriquecen con el aporte de muchos. Por otro lado, el registro impreso constituye un archivo de la actividad científica que se incorpora al acerbo cultural de la humanidad.
Aunque los papers no sean los únicos productos de la investigación, proporcionan una manera fácil de medirla.
Seguramente por ello constituyen el indicador más usado -aunque muchas veces no se lo admita- en los ambientes académicos, a pesar de las criticas que puede merecer el procedimiento. Independientemente de la validez del indicador, en particular, su fidelidad, limitaciones y desviaciones, es sin duda útil disponer de datos sobre, por lo menos, los aspectos cuantitativos de las actividades científicas y tecnológicas, sobre todo para establecer políticas de asignación de recursos y para determinar los resultados de estas. Así es como se habla de una nueva disciplina que se ocupa del asunto, bautizada con los nombres de cientometría (scientometrics) o bibliometría.

Qué es una enfermedad hereditaria

Una enfermedad hereditaria es aquella enfermedad genética cuya caracteríctica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiendose de padres a hijos y así sucesivamente.

Tipos de enfermedades hereditarias:
Enfermedades monogénicas: 
Las enfermedades hereditarias monogénicas son  las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, un caso por cada 200 nacimientos.
Ejemplos de enfermedades monogénicas:
-Fibrosis quística.
-Anemia falciforme.
-Enfermedad de Batten.
-Hemocromatosis. 
-Hemofilia A.


Enfermedades multifactoriales

Las enfermedades multifactoriales son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones de varios genes, generalmente de diferentes cromosomas

Ejemplos de enfermedades multifactoriales:

-Hipertensión arterial.
-Enfermedad de Alzheimer.
-Diabetes mellitus.
-Varios tipos de cáncer.

Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.