¿Qué es la fibrosis quistica?
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.La mayoría de la morbilidad y mortaldiad de la Fibrosis Quística es producida por la enfermedad pulmonar, que es de carácter progresivo. La infección bronquial se produce por el defecto en el movimiento de las cilias, lo cual lleva a inflamación, hipersecreción de moco, obstrucción bronquial, infecciones recurrentes, deterioro en el intercambio de gases con hipoxemia, deterioro gradual de la función pulmonar, daño de la pared bronquial, bronquiectasias, hipertensión pulmonar, y con pulmonale. Posteriormente vienen la falla respiratoria y la muerte.
Para mantener controlada la enfermedad, las personas con Fibrosis Quística necesitan un cuidado permanente con continuos tratamientos para las complicaciones pulmonares y digestivas, con controles periódicos en el hospital y una dedicación plena por parte de las personas y de su familia.
Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.
Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística y mejorar la calidad de la misma. En la actualidad se están desarrollando planes de diagnóstico precoz en varias comunidades autónomas. La técnica es extremadamente sencilla y con escasos costes económicos. Dicha prueba se denomina cribado neonatal.
En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.
Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística y mejorar la calidad de la misma. En la actualidad se están desarrollando planes de diagnóstico precoz en varias comunidades autónomas. La técnica es extremadamente sencilla y con escasos costes económicos. Dicha prueba se denomina cribado neonatal.
En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.
Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 3500 nacidos vivos, mientras que uno de cada 30 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
La enfermedad se transmite genéticamente en forma autosómica recesiva, con incidencia entre 1:620 a 1:90.000 nacidos vivos. La frecuencia de portadores es del 3 al 4%.
Las secreciones bronquiales viscosas y gruesas y la concentración excesiva de sal en el sudor son las manifestaciones clínicas más prominentes de la Fibrosis Quística. Las evidencias más recientes indican que el factor fisiológico inicial en su patogénesis es un defecto en la conductancia del ion cloro (Cl) a través de los canales de Cl de las células epiteliales por una falla en la respuesta de dichos canales a AMP cíclico, lo cual podría explicar esas dos manifestaciones clínicas. En cerca de 70% de los casos el proceso bioquímico parece iniciarse con un producto proteico anormal secundario a un error en el Locus F508 en el gene de la Fibrosis Quística. Esta proteína, conocida como Regulador de Conductaria Transmembrana, compromete tanto la vía de conducción del cloro como el regulador del canal que transmite la activación de la conductaria del cloro por medio de una protein kinasa A (PKA), tiene función definida como canal del cloro, e interfiere con la permeabilidad normal del mismo atrapándolo dentro de la célula, con un exceso de reabsorción concomitante de iones de sodio.
En las células epiteliales de las vías aéreas, la concentración anormal de Na y Cl parece extraer agua de la vía aérea hacia el interior de la célula, produciendo un moco viscoso y espeso donde las bacterias quedan atrapadas llevando a infecciones recurrentes con daño de la pared bronquial. Esta baja permeabilidad para el ion Cl ocurre también en las células de las glándulas sudoríparas, en la mucosa nasal, en el tejido pancreático y en todos los demás tejidos afectados por la Fibrosis Quística.
La esperanza de vida se ha incrementado notablemente gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y al tratamiento multidisciplinario de estas personas.
FISIOPATOLOGIA:
La enfermedad se transmite genéticamente en forma autosómica recesiva, con incidencia entre 1:620 a 1:90.000 nacidos vivos. La frecuencia de portadores es del 3 al 4%.
Las secreciones bronquiales viscosas y gruesas y la concentración excesiva de sal en el sudor son las manifestaciones clínicas más prominentes de la Fibrosis Quística. Las evidencias más recientes indican que el factor fisiológico inicial en su patogénesis es un defecto en la conductancia del ion cloro (Cl) a través de los canales de Cl de las células epiteliales por una falla en la respuesta de dichos canales a AMP cíclico, lo cual podría explicar esas dos manifestaciones clínicas. En cerca de 70% de los casos el proceso bioquímico parece iniciarse con un producto proteico anormal secundario a un error en el Locus F508 en el gene de la Fibrosis Quística. Esta proteína, conocida como Regulador de Conductaria Transmembrana, compromete tanto la vía de conducción del cloro como el regulador del canal que transmite la activación de la conductaria del cloro por medio de una protein kinasa A (PKA), tiene función definida como canal del cloro, e interfiere con la permeabilidad normal del mismo atrapándolo dentro de la célula, con un exceso de reabsorción concomitante de iones de sodio.
En las células epiteliales de las vías aéreas, la concentración anormal de Na y Cl parece extraer agua de la vía aérea hacia el interior de la célula, produciendo un moco viscoso y espeso donde las bacterias quedan atrapadas llevando a infecciones recurrentes con daño de la pared bronquial. Esta baja permeabilidad para el ion Cl ocurre también en las células de las glándulas sudoríparas, en la mucosa nasal, en el tejido pancreático y en todos los demás tejidos afectados por la Fibrosis Quística.
Tratamiento:
La terapia de la Fibrosis Quística consiste en: antibiótico, broncodilatadores, corticoides, terapia física del tórax, ejercicio, oxígeno, medidas nutricionales y transplante cardiopulmonar.
Antibióticos:
Los antibióticos intravenosos son en el momento de la droga de elección para el manejo de las exacerbaciones, y deben utilizarse de acuerdo a los resultados de los ciultivos de esputo. Puesto que la pseudomona aeruginosa es el patógeno más frecuente, los antibióticos seleccioandos a menudo son una combinación de penicilina semisintética, ceftazidime, aztreonam, piperazilina o ticarcilina asociados a aminoglucósidos como tobramicina, que tiene efecto sinérgico contra la P. aeruginosa in vitro, durante 2 a 3 semanas. La dosis óptima de aminoglucósidos debe graduarse de acuerdo al monitoreo de los niveles séricos de la droga tanto en el pico como en el valle. Otra posibilidad terapéutica es la administración diaria de ciprofloxacina oral y nebulización con aminoglucósido o colistina.
La mayoría de estos pacientes con exacerbación aguda requieren hospitalización para el manejo antibiótico intravenoso, aunque en sitios donde existen grupos y clínicas de Fibrosis Quística se ha logrado un nivel de educación que permite el manejo ambulatorio con la disminución consiguiente de hospitalizaciones e incapacidades por año.
El manejo profiláctico con antibióticos orales para evitar infecciones y mas daño pulmonar es un tema que continúa en controversia hasta el presente, pues no hay estudios que demuestren mejor relación costo/beneficio de la profilaxis contra el manejo de las exacerbaciones solamente. Los pacientes con enfermedad moderada a severa, con frecuentes exacerbaciones y colonización crónica con P. aeruginosa pueden beneficiarse de tratamiento con aminoglucósidos aerosolizados.
Broncodilatadores:
Los pacientes con Fibrosis Quística con hiperreactividad bronquial demostrada pueden beneficiarse de los medicamentos broncodilatadores durante el curso de su enfermedad, aunque esta forma de tratamiento permanece controvertido. b 2 agonistas inhalados y atropínicos parecen mejorar la función pulmonar en pacientes con hiperreactividad bronquial. Aproximadamente 25% de los pacientes con Fibrosis Quística tienen algún grado de espasmo bronquial inducido por el ejercicio.
Corticosteroides:
Las respuesta hiperinmune de los pacientes con Fibrosis Quística parece contribuir al daño pulmonar, por lo que la acción anti-inflamatoria de los corticosteroides puede ser benéfica. Sin embargo, la cantidad de estudios puede aleatorios controlados es escasa y no es posible en el momento recomendarlos como tratamiento convencional rutinario. Un estudio doble ciego (Auerbach HS, et al) demuestra ventajas significativas en un grupo de pacientes con Fibrosis Quística con respecto a peso, talla, función pulmonar y disminución en el número de hospitalizaciones, sin efectos colaterales secundarios. El pequeño número de pacientes estudiado y el tiempo corto de seguimiento impide su recomendación definitiva. En la actualidad, se recomienda esteroides en adultos con Fibrosis Quística que desarrollen Aspergilosis broncopulmonar alérgica, niños con severa bronquiolitis o pacientes con obstrucción bronquial severa que no responda con broncodilatadores. Los pacientes con espasmo bronquial inducido por el ejercicio se benefician de ciclos cortos o bajas dosis continuas de esteroides para aumentar el efecto terapéutico de los broncodilatadores inhalados.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas característicos de esta enfermedad son el sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, falta de peso, la tos crónica, pero pueden encontrarse sinusitis crónica, asma y pólipos nasales. Las exacerbaciones se caracterizan por aumento de la tos y de la expectoración purulenta, frecuentemente con estrías de sangre, pérdida de apetito y peso, sibilancias y fiebre. A medida que la enfermedad progresa hay aumento en la disnea. Ocasionalmente los síntomas no respiratorios como infertilidad, azzospermia, obstrucción intestinal, cirrosis biliar, intususcepción o pancreatitis idiopática en adultos.
Investigación:
Desde las primeras descripciones de la Fibrosis Quística se ha recorrido un largo camino, en el que gracias a la aportación de brillantes descripciones clínico-patológicas y posteriormente la aplicación de técnicas de biología y genética molecular, se ha llegado a conocer el defecto básico de la FQ, localizado en el cromosoma número 7, y se comienza a vislumbrar en un futuro quizá no muy lejano, la curación de esta enfermedad mediante la terapia génica.
En los años 30 se describió la enfermedad y por aquel tiempo, menos del 50% de las personas con FQ superaba el año de vida. Con el paso del tiempo y gracias a la puesta en marcha de unidades FQ especializadas y a la utilización de nuevos tratamientos y técnicas, la supervivencia ha ido mejorando claramente aumentando de forma constante el número de personas adultas con Fibrosis Quística.
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